Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii

Maligní hypertermie (MH) je autozomálně dominantní, potencionálně fatální farmakogenetické onemocnění, které může vest k narušení homeostázy intracelulárního kalcia, jestliže jsou vnímaví jedinci vystaveni expozici volatilních anestetik a depolarizujích relaxancií. Rané symptomy akutní MH krize zahr...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Valášková, Iveta, 1963- (Dissertant)
Other Authors: Kuglík, Petr, 1957- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2014
Subjects:
genetické testování
maligní hypertermie
molekulárně genetická diagnostika
molekulární diagnostika > genetické aspekty
mutace (biologie)
ryanodinový receptor vápníkového kanálu > analýza
sekvenační metody nové generace (NGS)
teplota tání
Genetic Testing
melting point
molecular diagnostics > genetic aspects
molecular diagnostics
molecular genetics diagnostic
mutation (biology)
next-generation sequencing
Malignant Hyperthermia
Ryanodine Receptor Calcium Release Channel
disertace
dissertations
Online Access:http://is.muni.cz/th/97590/prif_d/
Cover Image
For reservations/loans of the physical document, please log in.

Internet

http://is.muni.cz/th/97590/prif_d/
Description Status Library Collection Call Number Notes Barcode
Available
In house loan CLOSED STACKS
 Campus Library KUK - reposit PřF-K-9803 3285007259

Similar Items