Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii

Maligní hypertermie (MH) je autozomálně dominantní, potencionálně fatální farmakogenetické onemocnění, které může vest k narušení homeostázy intracelulárního kalcia, jestliže jsou vnímaví jedinci vystaveni expozici volatilních anestetik a depolarizujích relaxancií. Rané symptomy akutní MH krize zahr...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Valášková, Iveta, 1963- (Dissertant)
Other Authors: Kuglík, Petr, 1957- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2014
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/97590/prif_d/
Cover Image
LEADER 05950ctm a22009377a 4500
001 MUB01000986858
003 CZ BrMU
005 20141126120253.0
008 140206s2014 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-11-04 
035 |a (ISMU-VSKP)103952 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035 
072 7 |a 577  |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.21  |2 MRF 
080 |a 575.224.2  |2 MRF 
080 |a 577.21-088.7:612.6.05  |2 MRF 
080 |a 577.2:616-07  |2 MRF 
080 |a 577.212.3  |2 MRF 
100 1 |a Valášková, Iveta,  |d 1963-  |7 xx0082038  |% UČO 97590  |4 dis 
242 1 0 |a Mutational analysis of RYR1 gene associated with malignant hyperthermia  |y eng 
245 1 0 |a Mutační analýza genu RYR1 zodpovědného za maligní hypertemii  |h [rukopis] /  |c Iveta Valášková 
260 |c 2014 
300 |a 171 l., [4] l. příl. 
500 |a Vedoucí práce: Petr Kuglík 
502 |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014 
520 2 |a Maligní hypertermie (MH) je autozomálně dominantní, potencionálně fatální farmakogenetické onemocnění, které může vest k narušení homeostázy intracelulárního kalcia, jestliže jsou vnímaví jedinci vystaveni expozici volatilních anestetik a depolarizujích relaxancií. Rané symptomy akutní MH krize zahrnují vzestup vydechovaného EtCO2, spasmus žvýkacích svalů, hypertermii a tachykardii, pozdní symptomy mohou být koagulopatie, generalizovaná rigidita svalstva a smrt. Protože MH je subklinická myopatie, jedinci vnímaví k MH (MHS) jsou v běžném životě asymptomatičtí. V nepřítomnosti spouštěcích látek je diagnóza stanovena pomocí in vitro kontrakčního testu (IVCT). Toto vyšetření je velmi invazivní a vyžaduje otevřenou biopsii svalu. Svalová vlákna jsou pak vystavena expozici halotanu a kofeinu. Molekulárně genetické studie ukázaly MH jako lokusově i alelicky heterogenní onemocnění. Nicméně, více než 70% MH rodin ukazuje genetickou vazbu ke genu pro ryanodinový receptor skeletálního svalstva  |% cze 
520 2 9 |a Malignant hyperthermia (MH) is an autosomal, dominantly inherited, potentially fatal pharmacogenetic disorder which may lead to a disturbance of intracellular calcium homeostasis when susceptible individuals are exposed to volatile anaesthetics and depolarizing muscle relaxants. Early symptoms of an acute MH crisis include increased carbon dioxide in expired air, possible masseter spasm, hyperthermia and tachycardia, whereas late symptoms can be coagulation disturbances, generalized muscle rigidity and death. Because MH is a subclinical myopathy, person susceptible to MH (MHS) are asymptomatic during daily life. In the absence of triggering agents, the diagnosis of MHS can be established with the in vitro contracture test (IVCT). This investigation is highly invasive and required an open muscle biopsy. Muscle strips are exposed to halothane and caffeine. Molecular genetic investigations in MH have shown considerable locus and allelic heterogeneity. However, more than 70% of MH families  |9 eng 
655 7 |a disertace  |7 fd132024  |2 czenas 
655 9 |a dissertations  |2 eczenas 
658 |a Biologie (čtyřleté)  |b Genetika  |c PřF D-BI4 OMG (GEN)  |2 CZ-BrMU 
650 0 2 |a Malignant Hyperthermia 
650 0 2 |a Ryanodine Receptor Calcium Release Channel 
650 0 7 |a genetické testování  |2 czmesh 
650 0 7 |a maligní hypertermie  |2 czmesh 
650 0 7 |a molekulárně genetická diagnostika  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a molekulární diagnostika  |7 ph122955  |x genetické aspekty  |2 czenas 
650 0 7 |a mutace (biologie)  |7 ph123047  |2 czenas 
650 0 7 |a ryanodinový receptor vápníkového kanálu  |x analýza  |2 czmesh 
650 0 7 |a sekvenační metody nové generace (NGS)  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a teplota tání  |2 CZ-BrMU 
650 0 9 |a Genetic Testing  |2 eczenas 
650 0 9 |a melting point  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a molecular diagnostics  |x genetic aspects  |2 eczenas 
650 0 9 |a molecular diagnostics  |2 eczenas 
650 0 9 |a molecular genetics diagnostic  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a mutation (biology)  |2 eczenas 
650 0 9 |a next-generation sequencing  |2 eCZ-BrMU 
700 1 |a Kuglík, Petr,  |d 1957-  |7 ola2003204793  |% UČO 1881  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/97590/prif_d/ 
CAT |c 20140206  |l MUB01  |h 0420 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140211  |l MUB01  |h 1617 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140212  |l MUB01  |h 1315 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140514  |l MUB01  |h 0902 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140514  |l MUB01  |h 1229 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140903  |l MUB01  |h 0955 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1613 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1107 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20141126  |l MUB01  |h 1202 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1234 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20150804  |l MUB01  |h 1757 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20150806  |l MUB01  |h 1644 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1451 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1412 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0444 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160731  |l MUB01  |h 2223 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160906  |l MUB01  |h 1528 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170828  |l MUB01  |h 1527 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170829  |l MUB01  |h 1149 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20180806  |l MUB01  |h 1714 
CAT |c 20200306  |l MUB01  |h 1847 
CAT |a SVERAKOVAX  |b 02  |c 20200728  |l MUB01  |h 1125 
CAT |a FUKSOVAX  |b 02  |c 20200911  |l MUB01  |h 1418 
CAT |c 20201104  |l MUB01  |h 1010 
CAT |c 20210121  |l MUB01  |h 1011 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1008 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1956 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-11-04 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-9803  |6 3285007259  |5 3285007259  |8 20141126  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20141126  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-9803  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD