Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění

Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti gen...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Danadová, Jitka (Dissertant)
Other Authors: Kadlecová, Jitka, 1965- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2011
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/
Cover Image
LEADER 04234ctm a22006497a 4500
001 MUB01000682134
003 CZ BrMU
005 20120814164752.0
008 110624s2011 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-12-20 
035 |a (ISMU-VSKP)207732 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD004 
072 7 |a 57/59  |x Biologické vědy  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 575.224.2  |2 MRF 
080 |a 577.2:616-07  |2 MRF 
100 1 |a Danadová, Jitka  |% UČO 323822  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Molecular diagnostic approaches in NF1 disease  |y eng 
245 1 0 |a Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění  |h [rukopis] /  |c Jitka Danadová 
260 |c 2011 
300 |a 39 l. 
500 |a Vedoucí práce: Jitka Kadlecová 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2011 
520 2 |a Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp – fenotypové korelace. V současné době se k analýze mutací používá především přímých metod molekulární diagnostiky (přímé sekvenování, dHPLC, MLPA a qPCR) a také metod molekulární cytogenetiky (FISH a array-CGH). Cílem bakalářské práce bylo podat souhrn současných poznatků jak o samotném NF1 onemocnění, tak o metodických přístupech, používaných ve světě, ale i u nás  |% cze 
520 2 9 |a Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp – phenotyp correlation. Currently, for mutation analyses are performed mainly direct methods of molecular diagnostics (direct sequencing, dHPLC, MLPA and qPCR) and of molecular cytogenetics (FISH and array-CGH). The aim of the bachelor work was to present a summary of recent knowledge both about NF1 disorder and about metodical approaches used worldwide and also in Czech Republic  |9 eng 
650 0 7 |a molekulární diagnostika  |7 ph122955  |x metody  |2 czenas 
650 0 7 |a mutace (biologie)  |7 ph123047  |2 czenas 
650 0 7 |a neurofibromatózy  |2 czmesh 
650 0 9 |a molecular diagnostics  |x methods  |2 eczenas 
650 0 9 |a molecular diagnostics  |2 eczenas 
650 0 9 |a mutation (biology)  |2 eczenas 
650 0 2 |a Neurofibromatoses 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
658 |a Biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF B-BI BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Kadlecová, Jitka,  |d 1965-  |7 xx0083037  |% UČO 9759  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/ 
CAT |c 20110624  |l MUB01  |h 0422 
CAT |a ANTLOVA  |b 02  |c 20110722  |l MUB01  |h 0934 
CAT |a ANTLOVA  |b 02  |c 20110722  |l MUB01  |h 0934 
CAT |a ANTLOVA  |b 02  |c 20110722  |l MUB01  |h 1044 
CAT |a batch  |b 00  |c 20120324  |l MUB01  |h 0149 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120412  |l MUB01  |h 0949 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20120814  |l MUB01  |h 1647 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20130304  |l MUB01  |h 1247 
CAT |c 20150703  |l MUB01  |h 1146 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1447 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1408 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0201 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170901  |l MUB01  |h 1609 
CAT |c 20191220  |l MUB01  |h 1304 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 0954 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1943 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1206 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-12-20 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-11501  |5 3145352200  |8 20110722  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20110722  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-11501  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD