Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění
Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti gen...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Thesis Manuscript |
| Language: | Czech |
| Published: |
2011
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/ |
| LEADER | 04234ctm a22006497a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000682134 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20120814164752.0 | ||
| 008 | 110624s2011 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2019-12-20 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)207732 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 57/59 |x Biologické vědy |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 575.224.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.2:616-07 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Danadová, Jitka |% UČO 323822 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Molecular diagnostic approaches in NF1 disease |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění |h [rukopis] / |c Jitka Danadová |
| 260 | |c 2011 | ||
| 300 | |a 39 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Jitka Kadlecová | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2011 | ||
| 520 | 2 | |a Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp – fenotypové korelace. V současné době se k analýze mutací používá především přímých metod molekulární diagnostiky (přímé sekvenování, dHPLC, MLPA a qPCR) a také metod molekulární cytogenetiky (FISH a array-CGH). Cílem bakalářské práce bylo podat souhrn současných poznatků jak o samotném NF1 onemocnění, tak o metodických přístupech, používaných ve světě, ale i u nás |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp – phenotyp correlation. Currently, for mutation analyses are performed mainly direct methods of molecular diagnostics (direct sequencing, dHPLC, MLPA and qPCR) and of molecular cytogenetics (FISH and array-CGH). The aim of the bachelor work was to present a summary of recent knowledge both about NF1 disorder and about metodical approaches used worldwide and also in Czech Republic |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární diagnostika |7 ph122955 |x metody |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace (biologie) |7 ph123047 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a neurofibromatózy |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostics |x methods |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mutation (biology) |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Neurofibromatoses |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 658 | |a Biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-BI BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kadlecová, Jitka, |d 1965- |7 xx0083037 |% UČO 9759 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/ |
| CAT | |c 20110624 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a ANTLOVA |b 02 |c 20110722 |l MUB01 |h 0934 | ||
| CAT | |a ANTLOVA |b 02 |c 20110722 |l MUB01 |h 0934 | ||
| CAT | |a ANTLOVA |b 02 |c 20110722 |l MUB01 |h 1044 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0149 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120412 |l MUB01 |h 0949 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20120814 |l MUB01 |h 1647 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130304 |l MUB01 |h 1247 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1146 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1447 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1408 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0201 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170901 |l MUB01 |h 1609 | ||
| CAT | |c 20191220 |l MUB01 |h 1304 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0954 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1943 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1206 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2019-12-20 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-11501 |5 3145352200 |8 20110722 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20110722 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-11501 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||