Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění
Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti gen...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2011
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/ |
| Shrnutí: | Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp - fenotypové korelace. V současné době se k analýze mutací používá především přímých metod molekulární diagnostiky (přímé sekvenování, dHPLC, MLPA a qPCR) a také metod molekulární cytogenetiky (FISH a array-CGH). Cílem bakalářské práce bylo podat souhrn současných poznatků jak o samotném NF1 onemocnění, tak o metodických přístupech, používaných ve světě, ale i u nás Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp - phenotyp correlation. Currently, for mutation analyses are performed mainly direct methods of molecular diagnostics (direct sequencing, dHPLC, MLPA and qPCR) and of molecular cytogenetics (FISH and array-CGH). The aim of the bachelor work was to present a summary of recent knowledge both about NF1 disorder and about metodical approaches used worldwide and also in Czech Republic |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Jitka Kadlecová |
| Fyzický popis: | 39 l. |