Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění

Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti gen...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Danadová, Jitka (Dissertant)
Other Authors: Kadlecová, Jitka, 1965- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2011
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/
Cover Image
Description
Summary:Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp – fenotypové korelace. V současné době se k analýze mutací používá především přímých metod molekulární diagnostiky (přímé sekvenování, dHPLC, MLPA a qPCR) a také metod molekulární cytogenetiky (FISH a array-CGH). Cílem bakalářské práce bylo podat souhrn současných poznatků jak o samotném NF1 onemocnění, tak o metodických přístupech, používaných ve světě, ale i u nás
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp – phenotyp correlation. Currently, for mutation analyses are performed mainly direct methods of molecular diagnostics (direct sequencing, dHPLC, MLPA and qPCR) and of molecular cytogenetics (FISH and array-CGH). The aim of the bachelor work was to present a summary of recent knowledge both about NF1 disorder and about metodical approaches used worldwide and also in Czech Republic
Item Description:Vedoucí práce: Jitka Kadlecová
Physical Description:39 l.