Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění - Danadová, Jitka (2011)
Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp - fenotypové korelace. V současné době se k analýze mutací používá především přímých metod molekulární diagnostiky (přímé sekvenování, dHPLC, MLPA a qPCR) a také metod molekulární cytogenetiky (FISH a array-CGH). Cílem bakalářské práce bylo podat souhrn současných poznatků jak o samotném NF1 onemocnění, tak o metodických přístupech, používaných ve světě, ale i u nás