Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění

Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti gen...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Danadová, Jitka (Autor práce)
Další autoři: Kadlecová, Jitka, 1965- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2011
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/
Obálka
Pro rezervaci/výpůjčku fyzického dokumentu se přihlaste.
Popis Stav Knihovna Sbírka Signatura Poznámky Čárový kód
Dostupné
Prezenční SKLAD
Knihovna univerzitního kampusu KUK - sklad PřF-K-11501 3145352200