Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění

Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti gen...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Danadová, Jitka (Dissertant)
Other Authors: Kadlecová, Jitka, 1965- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2011
Subjects:
molekulární diagnostika > metody
mutace (biologie)
neurofibromatózy
molecular diagnostics > methods
molecular diagnostics
mutation (biology)
Neurofibromatoses
bakalářské práce
Online Access:http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/
Cover Image
For reservations/loans of the physical document, please log in.

Internet

http://is.muni.cz/th/323822/prif_b/
Description Status Library Collection Call Number Notes Barcode
Available
In house loan CLOSED STACKS
 Campus Library KUK - reposit PřF-K-11501 3145352200

Similar Items