QF PCR v molekulární diagnostice NF1
Neurofibromatóza typu 1 je relativně časté autozomálně dominantní onemocnění. Až 50 % mutací vzniká de novo. Změny postihují bez výrazných ‚hot spot‘ oblastí celý gen a kromě dvou výjimek nejsou známy korelace mezi genotypem a fenotypem. Pro detekci delecí v genu NF1 se využívá analýza MLPA. Tato an...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Thesis Manuscript |
| Language: | Czech |
| Published: |
2013
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://is.muni.cz/th/323822/prif_m/ |
For reservations/loans of the physical document, please log in.
| Description | Status | Library | Collection | Call Number | Notes | Barcode |
|---|---|---|---|---|---|---|
|
Available In house loan CLOSED STACKS |
Campus Library | KUK - reposit | PřF-K-14494 | 3145359302 |