QF PCR v molekulární diagnostice NF1

Neurofibromatóza typu 1 je relativně časté autozomálně dominantní onemocnění. Až 50 % mutací vzniká de novo. Změny postihují bez výrazných ‚hot spot‘ oblastí celý gen a kromě dvou výjimek nejsou známy korelace mezi genotypem a fenotypem. Pro detekci delecí v genu NF1 se využívá analýza MLPA. Tato an...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Danadová, Jitka (Dissertant)
Other Authors: Kadlecová, Jitka, 1965- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2013
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/323822/prif_m/
Cover Image
For reservations/loans of the physical document, please log in.
Description Status Library Collection Call Number Notes Barcode
Available
In house loan CLOSED STACKS
Campus Library KUK - reposit PřF-K-14494 3145359302