QF PCR v molekulární diagnostice NF1

Neurofibromatóza typu 1 je relativně časté autozomálně dominantní onemocnění. Až 50 % mutací vzniká de novo. Změny postihují bez výrazných ‚hot spot‘ oblastí celý gen a kromě dvou výjimek nejsou známy korelace mezi genotypem a fenotypem. Pro detekci delecí v genu NF1 se využívá analýza MLPA. Tato an...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Danadová, Jitka (Autor práce)
Další autoři: Kadlecová, Jitka, 1965- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2013
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/323822/prif_m/
Obálka
Pro rezervaci/výpůjčku fyzického dokumentu se přihlaste.
Popis Stav Knihovna Sbírka Signatura Poznámky Čárový kód
Dostupné
Prezenční SKLAD
Knihovna univerzitního kampusu KUK - sklad PřF-K-14494 3145359302