Molekulárně-biologická analýza mutací v BCR-ABL1 kinázové doméně u pacientů s chronickou myeloidní leukémií léčených tyrozinkinázovými inhibitory

Chronická myeloidní leukémie je klonální onemocnění charakterizované maligní myeloproliferací. Molekulárním markerem onemocnění je přítomnost fúzního genu BCR ABL1, který vzniká v důsledku translokace t(9;22). Vzniklý onkoprotein - tyrozinkináza Bcr-Abl1 hraje hlavní roli v patogenezi choroby. Zaved...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Mazancová, Petra (Autor práce)
Další autoři: Ježíšková, Ivana (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2014
Témata:
farmakorezistence
fúzní gen BCR-ABL1
chronická myeloidní leukemie > terapie
molekulárně biologická analýza
mutace (biologie) > analýza
mutace T315I
tyrozinkinázové inhibitory
BCR-ABL1 fusion gene
molecular biological analysis
mutation (biology) > analysis
mutation (biology)
pharmacoresistance
tyrosine-kinase inhibitors
T315I mutation
Leukemia, Myelogenous, Chronic, BCR-ABL Positive
diplomové práce
master's theses
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/323561/prif_m/
Obálka
Popis
Shrnutí:Chronická myeloidní leukémie je klonální onemocnění charakterizované maligní myeloproliferací. Molekulárním markerem onemocnění je přítomnost fúzního genu BCR ABL1, který vzniká v důsledku translokace t(9;22). Vzniklý onkoprotein - tyrozinkináza Bcr-Abl1 hraje hlavní roli v patogenezi choroby. Zavedení tyrozinkinázových inhibitorů do léčby tohoto onemocnění pomohlo výrazně zlepšit prognózu jejich nositelů. Problémem však zůstává rezistence k léčbě. Jedním z faktorů který se na ni podílí, jsou mutace v kinázové doméně BCR-ABL1 genu. Tato diplomová práce je zaměřena na analýzu bodových mutací v závislosti na léčbě pacientů pomocí tyrozinkinázových inhibitorů. Dále je sledována frekvence výskytu mutací v závislosti na jejich selekci zvolenou terapií . Zvláštní pozornost je věnována vysoce rezistentní mutaci T315I.
Chronická myeloidní leukémie je klonální onemocnění charakterizované maligní myeloproliferací. Molekulárním markerem onemocnění je přítomnost fúzního genu BCR ABL1, který vzniká v důsledku translokace t(9;22). Vzniklý onkoprotein - tyrozinkináza Bcr-Abl1 hraje hlavní roli v patogenezi choroby. Zavedení tyrozinkinázových inhibitorů do léčby tohoto onemocnění pomohlo výrazně zlepšit prognózu jejich nositelů. Problémem však zůstává rezistence k léčbě. Jedním z faktorů který se na ni podílí, jsou mutace v kinázové doméně BCR-ABL1 genu. Tato diplomová práce je zaměřena na analýzu bodových mutací v závislosti na léčbě pacientů pomocí tyrozinkinázových inhibitorů. Dále je sledována frekvence výskytu mutací v závislosti na jejich selekci zvolenou terapií . Zvláštní pozornost je věnována vysoce rezistentní mutaci T315I.
Popis jednotky:Vedoucí práce: Ivana Ježíšková
Fyzický popis:81 l.

Podobné jednotky