Molekulárně-biologická analýza mutací v BCR-ABL1 kinázové doméně u pacientů s chronickou myeloidní leukémií léčených tyrozinkinázovými inhibitory - Mazancová, Petra (2014)
Chronická myeloidní leukémie je klonální onemocnění charakterizované maligní myeloproliferací. Molekulárním markerem onemocnění je přítomnost fúzního genu BCR ABL1, který vzniká v důsledku translokace t(9;22). Vzniklý onkoprotein - tyrozinkináza Bcr-Abl1 hraje hlavní roli v patogenezi choroby. Zavedení tyrozinkinázových inhibitorů do léčby tohoto onemocnění pomohlo výrazně zlepšit prognózu jejich nositelů. Problémem však zůstává rezistence k léčbě. Jedním z faktorů který se na ni podílí, jsou mutace v kinázové doméně BCR-ABL1 genu. Tato diplomová práce je zaměřena na analýzu bodových mutací v závislosti na léčbě pacientů pomocí tyrozinkinázových inhibitorů. Dále je sledována frekvence výskytu mutací v závislosti na jejich selekci zvolenou terapií . Zvláštní pozornost je věnována vysoce rezistentní mutaci T315I.