Molekulární problematika hyperfenylalaninémie

Cílem bakalářské práce je podat základní informace o hyperfenylalaninémii (HPA) (metabolismus fenylalaninu, genetická podstata HPA, HPA jako model pro „misfolding disease“) a shrnout nové poznatky o možnostech léčby tohoto onemocnění s důrazem na léčbu HPA pomocí tetrahydrobiopterinu (BH4)...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Dvořáková, Martina (Autor práce)
Další autoři: Fajkusová, Lenka, 1963-
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2011
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/323444/prif_b/
Obálka
LEADER 03554ctm a22007097a 4500
001 MUB01000682147
003 CZ BrMU
005 20201104093037.0
008 110624s2011 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-12-20 
035 |a (ISMU-VSKP)207749 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD004 
072 7 |a 57/59  |x Biologické vědy  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.21  |2 MRF 
100 1 |a Dvořáková, Martina  |% UČO 323444  |* [absolvent PřírF MU, 2011, 2014]  |4 dis 
242 1 0 |a Molecular issues of hyperfenylalaninemia  |y eng 
245 1 0 |a Molekulární problematika hyperfenylalaninémie  |h [rukopis] /  |c Martina Dvořáková 
260 |c 2011 
300 |a 37 l. 
500 |a Vedoucí práce: Lenka Fajkusová 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2011 
520 2 |a Cílem bakalářské práce je podat základní informace o hyperfenylalaninémii (HPA) (metabolismus fenylalaninu, genetická podstata HPA, HPA jako model pro „misfolding disease“) a shrnout nové poznatky o možnostech léčby tohoto onemocnění s důrazem na léčbu HPA pomocí tetrahydrobiopterinu (BH4)  |% cze 
520 2 9 |a The aim of the study is to give basic information about hyperphenylalaninemia (HPA) (metabolism of phenylalanine, genetic principles of HPA, HPA as model for misfolding disease) and to summarize new knowledge about HPA therapy with emphasis on possibilities HPA therapy using tetrahydrobiopterin (BH4)  |9 eng 
650 0 7 |a fenylalanin  |x metabolismus  |2 czmesh 
650 0 7 |a fenylketonurie  |x terapie  |2 czmesh 
650 0 7 |a hyperfenylalaninémie  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a mutace genu pro fenylalaninhydroxylázu (PAH)  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a tetrahydrobiopterin  |2 CZ-BrMU 
650 0 9 |a hyperphenylalaninemia  |2 eCZ-BrMU 
650 0 9 |a mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene  |2 eCZ-BrMU 
650 0 2 |a Phenylalanine 
650 0 2 |a Phenylketonurias 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
655 9 |a bachelor's theses  |2 eczenas 
658 |a Biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF B-BI BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Fajkusová, Lenka,  |d 1963-  |7 xx0062747  |% UČO 29792 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/323444/prif_b/ 
CAT |c 20110624  |l MUB01  |h 0422 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20110721  |l MUB01  |h 1223 
CAT |a ANTLOVA  |b 02  |c 20110722  |l MUB01  |h 0948 
CAT |a batch  |b 00  |c 20120324  |l MUB01  |h 0149 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20120710  |l MUB01  |h 1057 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20130304  |l MUB01  |h 1247 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20140327  |l MUB01  |h 1245 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140804  |l MUB01  |h 1201 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1447 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1408 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0201 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160919  |l MUB01  |h 1408 
CAT |a CERVINKOVX  |b 02  |c 20170515  |l MUB01  |h 1918 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170802  |l MUB01  |h 1052 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20171016  |l MUB01  |h 1738 
CAT |c 20191220  |l MUB01  |h 1305 
CAT |a VASICEKX  |b 02  |c 20201104  |l MUB01  |h 0930 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 0954 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1943 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1206 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-12-20 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-9672  |5 3145352203  |8 20110722  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20110722  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-9672  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD