Molekulární problematika hyperfenylalaninémie

Cílem bakalářské práce je podat základní informace o hyperfenylalaninémii (HPA) (metabolismus fenylalaninu, genetická podstata HPA, HPA jako model pro „misfolding disease“) a shrnout nové poznatky o možnostech léčby tohoto onemocnění s důrazem na léčbu HPA pomocí tetrahydrobiopterinu (BH4)...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Dvořáková, Martina (Autor práce)
Další autoři: Fajkusová, Lenka, 1963-
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2011
Témata:
fenylalanin > metabolismus
fenylketonurie > terapie
hyperfenylalaninémie
mutace genu pro fenylalaninhydroxylázu (PAH)
tetrahydrobiopterin
hyperphenylalaninemia
mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene
Phenylalanine
Phenylketonurias
bakalářské práce
bachelor's theses
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/323444/prif_b/
Obálka
Popis
Shrnutí:Cílem bakalářské práce je podat základní informace o hyperfenylalaninémii (HPA) (metabolismus fenylalaninu, genetická podstata HPA, HPA jako model pro „misfolding disease“) a shrnout nové poznatky o možnostech léčby tohoto onemocnění s důrazem na léčbu HPA pomocí tetrahydrobiopterinu (BH4)
The aim of the study is to give basic information about hyperphenylalaninemia (HPA) (metabolism of phenylalanine, genetic principles of HPA, HPA as model for misfolding disease) and to summarize new knowledge about HPA therapy with emphasis on possibilities HPA therapy using tetrahydrobiopterin (BH4)
Popis jednotky:Vedoucí práce: Lenka Fajkusová
Fyzický popis:37 l.

Podobné jednotky