Kvantitativní stanovení SMN1 a SMN2 genů u pacientů a heterozygotních přenašečů spinální muskulární atrofie

Spinální muskulární atrofie (SMA) je letální nervosvalové degenerativní onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti a incidencí kolem 1:5600. Onemocnění je způsobeno v 95% případů homozygotní delecí genu SMN1 (Survival of motor neuron) a v přibližně 5 % případů kombinací delece genu SMN1 a...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Zapletalová, Eva, 1978- (Autor práce)
Další autoři: Fajkusová, Lenka, 1963-
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2009.
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/21693/prif_d/
Obálka
Pro rezervaci/výpůjčku fyzického dokumentu se přihlaste.
Popis Stav Knihovna Sbírka Signatura Poznámky Čárový kód
Dostupné
Prezenční SKLAD
Knihovna univerzitního kampusu KUK - sklad PřF-K-11985 3145347567