Spinální muskulární atrofie, možnosti molekulární diagnostiky /
Spinální muskulární atrofie (SMA) se řadí mezi autozomálně recesivní onemocnění. Klíčovou roli hraje gen SMN, respektive jeho mutace ve formě homozygotní delece genu SMN1. SMN1 protein se spolu s dalšími proteiny podílí na správném sestřihu pre-mRNA. Jeho nedostatek se projeví jako postupná ztráta s...
Uloženo v:
Hlavní autor: | |
---|---|
Další autoři: | |
Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
Jazyk: | Čeština |
Vydáno: |
2015
|
Témata: | |
On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/411219/lf_b/ |
Pro rezervaci/výpůjčku fyzického dokumentu se přihlaste.
Popis | Stav | Knihovna | Sbírka | Signatura | Poznámky | Čárový kód |
---|---|---|---|---|---|---|
Dostupné Prezenční SKLAD |
Knihovna univerzitního kampusu | KUK - sklad | LF-K-14428 | 3147073030 |