Kvantitativní stanovení SMN1 a SMN2 genů u pacientů a heterozygotních přenašečů spinální muskulární atrofie - Zapletalová, Eva, 1978- (2009)
Spinální muskulární atrofie (SMA) je letální nervosvalové degenerativní onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti a incidencí kolem 1:5600. Onemocnění je způsobeno v 95% případů homozygotní delecí genu SMN1 (Survival of motor neuron) a v přibližně 5 % případů kombinací delece genu SMN1 a bodové mutace v tomto genu. Gen SMN2, který se od genu SMN1 liší pouze v 5 jednonukleotidových záměnách působí jako faktor modifikující fenotyp. Cílem mojí práce bylo zavedení kvantitativních metod pro určení počtu kopií genů SMN1 a SMN2, analýza bodových mutací v genu SMN1, analýza změn exprese genu SMN2 u pacientů léčených pomocí valproátu sodného (VPA) a fenylbutyrátu (PBA), analýza změn exprese genu SMN a změn acetylace histonů v promotorové oblasti genu SMN2 u tkáňových kultur po působení VPA a benzamidu M344. Pro určení počtu kopií genu SMN1 byly použity metody kompetitivní multiplex PCR a nebo PCR v reálném čase. Bylo vyšetřeno celkem 274 rodinných příslušníků pacientů s SMA. Jedna ko.