Metody analýzy funkčního významu mutací v genech spojených s humánními nemocemi.
Mutace jsou změny genotypu, které mění nukleotidovou sekvenci v DNA. Mění geny na různé mutantní formy. Některé z těchto mutací jsou přímo odpovědné za vznik onemocnění, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Tato rešerše podává souhrn metod použitelných pro funkční analýzu mutací, které umožňují zjisti...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/222769/prif_b/ |
| LEADER | 04463ctm a22008777a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000589218 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20100806161042.0 | ||
| 008 | 090627s2009 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-08-31 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)172056 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 575 |x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 57.088.7 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.21 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.111 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.224.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Ošťádalová, Edita |% UČO 222769 |* [absolvent PřírF MU] |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Methods of functional mutation analysis in genes involved in human diseases |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Metody analýzy funkčního významu mutací v genech spojených s humánními nemocemi. |h [rukopis] / |c Edita Ošťádalová |
| 260 | |c 2009 | ||
| 300 | |a 53 l., [7] l. příl. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Tomáš Freiberger | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2009 | ||
| 520 | 2 | |a Mutace jsou změny genotypu, které mění nukleotidovou sekvenci v DNA. Mění geny na různé mutantní formy. Některé z těchto mutací jsou přímo odpovědné za vznik onemocnění, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Tato rešerše podává souhrn metod použitelných pro funkční analýzu mutací, které umožňují zjistit, zda je mutace patogenní či nikoliv, jaký má vliv a na jaké úrovni genové exprese působí |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Mutations are changes in the genotype, which alters the nucleotide sequence in DNA. They thus generate mutant gene forms. Some of these mutations are directly responsible for the emergence of the disease, while others are phenotypically silent. This review summarizes the methods that serve for functional analysis of mutations. These methods allow us to determine whether a mutation as pathogenic or not, and how it affects different levels of gene expression |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a DNA (nukleová kyselina) |7 ph116977 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a genetické metody |7 ph261562 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a genomika |7 ph138382 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace (biologie) |7 ph123047 |2 czenas |
| 650 | 0 | 9 | |a deoxyribonucleic acid |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a genetic methods |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a genomics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mutation (biology) |2 eczenas |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-BI BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Freiberger, Tomáš, |d 1970- |7 xx0071641 |% UČO 24036 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/222769/prif_b/ |
| CAT | |c 20090627 |l MUB01 |h 0451 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 0232 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 1915 | ||
| CAT | |c 20100428 |l MUB01 |h 1013 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100501 |l MUB01 |h 1215 | ||
| CAT | |a ANTLOVA |b 02 |c 20100617 |l MUB01 |h 1540 | ||
| CAT | |a JANA |b 02 |c 20100806 |l MUB01 |h 1610 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20101116 |l MUB01 |h 0701 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20101117 |l MUB01 |h 2353 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 1916 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 2325 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20110721 |l MUB01 |h 1434 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0127 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120412 |l MUB01 |h 0944 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120412 |l MUB01 |h 0947 | ||
| CAT | |c 20120610 |l MUB01 |h 1947 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20120710 |l MUB01 |h 1057 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130303 |l MUB01 |h 1110 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140331 |l MUB01 |h 1528 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140808 |l MUB01 |h 1449 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150810 |l MUB01 |h 1458 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1444 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1405 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0023 | ||
| CAT | |c 20180831 |l MUB01 |h 1055 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0939 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1928 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1147 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20211122 |l MUB01 |h 1137 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230920 |l MUB01 |h 1940 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231204 |l MUB01 |h 1953 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-08-31 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-11998 |5 3145348082 |8 20100617 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20100616 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-11998 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||