Metody analýzy funkčního významu mutací v genech spojených s humánními nemocemi. - Ošťádalová, Edita (2009)
Mutace jsou změny genotypu, které mění nukleotidovou sekvenci v DNA. Mění geny na různé mutantní formy. Některé z těchto mutací jsou přímo odpovědné za vznik onemocnění, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Tato rešerše podává souhrn metod použitelných pro funkční analýzu mutací, které umožňují zjistit, zda je mutace patogenní či nikoliv, jaký má vliv a na jaké úrovni genové exprese působí