Metody analýzy funkčního významu mutací v genech spojených s humánními nemocemi.
Mutace jsou změny genotypu, které mění nukleotidovou sekvenci v DNA. Mění geny na různé mutantní formy. Některé z těchto mutací jsou přímo odpovědné za vznik onemocnění, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Tato rešerše podává souhrn metod použitelných pro funkční analýzu mutací, které umožňují zjisti...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/222769/prif_b/ |
| Shrnutí: | Mutace jsou změny genotypu, které mění nukleotidovou sekvenci v DNA. Mění geny na různé mutantní formy. Některé z těchto mutací jsou přímo odpovědné za vznik onemocnění, zatímco jiné jsou fenotypově němé. Tato rešerše podává souhrn metod použitelných pro funkční analýzu mutací, které umožňují zjistit, zda je mutace patogenní či nikoliv, jaký má vliv a na jaké úrovni genové exprese působí Mutations are changes in the genotype, which alters the nucleotide sequence in DNA. They thus generate mutant gene forms. Some of these mutations are directly responsible for the emergence of the disease, while others are phenotypically silent. This review summarizes the methods that serve for functional analysis of mutations. These methods allow us to determine whether a mutation as pathogenic or not, and how it affects different levels of gene expression |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Tomáš Freiberger |
| Fyzický popis: | 53 l., [7] l. příl. |