Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami /
Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s mentální retardací (MR) a vrozenými vývojovými vadami (VVV) umožňuje odhalit potenciálně patologické varianty počtu kopií (CNV z anglického copy-number variation), které nebylo možné detekovat dříve používanými...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/409091/prif_m/ |
| Shrnutí: | Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s mentální retardací (MR) a vrozenými vývojovými vadami (VVV) umožňuje odhalit potenciálně patologické varianty počtu kopií (CNV z anglického copy-number variation), které nebylo možné detekovat dříve používanými metodami. Tato metoda tak přispívá k objasnění příčiny vzniku MR a VVV. V první části práce bylo metodou komparativní genomové hybridizace na mikročipu vyšetřeno 30 dětských pacientů. V rámci tohoto souboru byl patologický fenotyp vysvětlen přítomností kauzálních CNV u 23,33 % (7/30) pacientů, přičemž u 6,67 % (2/30) se jednalo o mikroduplikaci. V rámci tohoto vyšetření byl prokázán jeden mikroduplikační syndrom 22q11 a 3 syndromy mikrodeleční. V druhé části práce je ověřována lokalizace 8 mikroduplikací pomocí metody FISH s využitím BAC lokus specifických sond za účelem objasnění patologického fenotypového projevu. Ve většině případů jsou mikroduplikace uspořádány tandemově, přes to bylo v Introducing the array comparative genomic hybridization for examining patients with mental retardation (MR) and congenital anomalies enables to discover potentially pathological copy number variations (CNV) which were previously undetectable. This method helps to investigate the cause of MR and congenital anomalies. In the first part of this thesis 30 children were examined using the array comparative genomic hybridization (aCGH). The pathological phenotype was explained in 23,33 % (7/30) patients, where in 6,67 % (2/30) patients was detected a microduplication. In the research, consisting of a sample size of 30 patients, 22q11 microduplication syndrome and 3 microdeletion syndromes were detected. In the second part of this thesis, the localization of 8 microduplicatons were proven using BAC locus specific DNA probes for the purpose of explaining pathological phenotype. The majority of microduplications are in tandem it was established one translocation of microduplication Xq28 to the |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Petr Kuglík |
| Fyzický popis: | 96 listů, 2 nečíslované listy příloh |