Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami /

Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s mentální retardací (MR) a vrozenými vývojovými vadami (VVV) umožňuje odhalit potenciálně patologické varianty počtu kopií (CNV z anglického copy-number variation), které nebylo možné detekovat dříve používanými...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Veselá, Denisa (Autor práce)
Další autoři: Kuglík, Petr, 1957- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2017
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/409091/prif_m/
Obálka
LEADER 05061ctm a22006737i 4500
001 MUB01006395532
003 CZ BrMU
005 20200505083027.0
008 170623s2017 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-10-29 
035 |a (ISMU-VSKP)282200 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035  |e rda 
072 7 |a 57/59  |x Biologické vědy  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.21  |2 MRF 
080 |a 575.111  |2 MRF 
080 |a 57.086.2:535.37  |2 MRF 
080 |a 616.899  |2 MRF 
100 1 |a Veselá, Denisa  |% UČO 409091  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Molecular characterisation of microduplications in patients with mental retardation and congenital anomalies  |y eng 
245 1 0 |a Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami /  |c Denisa Veselá 
264 0 |c 2017 
300 |a 96 listů, 2 nečíslované listy příloh 
336 |a text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a bez média  |b n  |2 rdamedia 
338 |a svazek  |b nc  |2 rdacarrier 
500 |a Vedoucí práce: Petr Kuglík 
502 |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2017 
520 2 |a Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s mentální retardací (MR) a vrozenými vývojovými vadami (VVV) umožňuje odhalit potenciálně patologické varianty počtu kopií (CNV z anglického copy-number variation), které nebylo možné detekovat dříve používanými metodami. Tato metoda tak přispívá k objasnění příčiny vzniku MR a VVV. V první části práce bylo metodou komparativní genomové hybridizace na mikročipu vyšetřeno 30 dětských pacientů. V rámci tohoto souboru byl patologický fenotyp vysvětlen přítomností kauzálních CNV u 23,33 % (7/30) pacientů, přičemž u 6,67 % (2/30) se jednalo o mikroduplikaci. V rámci tohoto vyšetření byl prokázán jeden mikroduplikační syndrom 22q11 a 3 syndromy mikrodeleční. V druhé části práce je ověřována lokalizace 8 mikroduplikací pomocí metody FISH s využitím BAC lokus specifických sond za účelem objasnění patologického fenotypového projevu. Ve většině případů jsou mikroduplikace uspořádány tandemově, přes to bylo v  |% cze 
520 2 9 |a Introducing the array comparative genomic hybridization for examining patients with mental retardation (MR) and congenital anomalies enables to discover potentially pathological copy number variations (CNV) which were previously undetectable. This method helps to investigate the cause of MR and congenital anomalies. In the first part of this thesis 30 children were examined using the array comparative genomic hybridization (aCGH). The pathological phenotype was explained in 23,33 % (7/30) patients, where in 6,67 % (2/30) patients was detected a microduplication. In the research, consisting of a sample size of 30 patients, 22q11 microduplication syndrome and 3 microdeletion syndromes were detected. In the second part of this thesis, the localization of 8 microduplicatons were proven using BAC locus specific DNA probes for the purpose of explaining pathological phenotype. The majority of microduplications are in tandem it was established one translocation of microduplication Xq28 to the  |9 eng 
650 0 7 |a hybridizace in situ fluorescenční  |2 czmesh 
650 0 7 |a mentální retardace  |7 ph122758  |x genetické aspekty  |2 czenas 
650 0 7 |a mikroduplikace  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a srovnávací genomová hybridizace  |2 czmesh 
650 0 9 |a mental retardation  |x genetic aspects  |2 eczenas 
650 0 9 |a microduplication  |2 eCZ-BrMU 
650 0 2 |a Comparative Genomic Hybridization 
650 0 2 |a In Situ Hybridization, Fluorescence 
655 7 |a diplomové práce  |7 fd132022  |2 czenas 
655 9 |a master's theses  |2 eczenas 
658 |a Biologie  |b Lékařská genetika a molekulární diagnostika pro odborné pracovníky v laboratorních metodách  |c PřF N-BI LGMD (LGMD)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Kuglík, Petr,  |d 1957-  |7 ola2003204793  |% UČO 1881  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/409091/prif_m/ 
CAT |c 20170623  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170829  |l MUB01  |h 1148 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20180806  |l MUB01  |h 1714 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180919  |l MUB01  |h 0805 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180919  |l MUB01  |h 0818 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20190730  |l MUB01  |h 1121 
CAT |c 20191029  |l MUB01  |h 1042 
CAT |a STODULKOVA  |b 02  |c 20200505  |l MUB01  |h 0830 
CAT |a SVERAKOVAX  |b 02  |c 20200728  |l MUB01  |h 1125 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1024 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 2011 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1254 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2019-10-29 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-16335  |5 3285016883  |8 20190730  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20190730  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-16335  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD