Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami - Veselá, Denisa (2017)
Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s mentální retardací (MR) a vrozenými vývojovými vadami (VVV) umožňuje odhalit potenciálně patologické varianty počtu kopií (CNV z anglického copy-number variation), které nebylo možné detekovat dříve používanými metodami. Tato metoda tak přispívá k objasnění příčiny vzniku MR a VVV. V první části práce bylo metodou komparativní genomové hybridizace na mikročipu vyšetřeno 30 dětských pacientů. V rámci tohoto souboru byl patologický fenotyp vysvětlen přítomností kauzálních CNV u 23,33 % (7/30) pacientů, přičemž u 6,67 % (2/30) se jednalo o mikroduplikaci. V rámci tohoto vyšetření byl prokázán jeden mikroduplikační syndrom 22q11 a 3 syndromy mikrodeleční. V druhé části práce je ověřována lokalizace 8 mikroduplikací pomocí metody FISH s využitím BAC lokus specifických sond za účelem objasnění patologického fenotypového projevu. Ve většině případů jsou mikroduplikace uspořádány tandemově, přes to bylo v