Sledování vývoje leukemických klonů u pacientů s AML metodami sekvenace nové generace /
Akutní myeloidní leukémie (AML) je maligní onemocnění krvetvorné tkáně charakteristické nekontrolovatelnou klonální proliferací abnormálních myeloidních progenitorových buněk v kostní dřeni a krvi. U většiny nemocných lze na cytogenetické a molekulární úrovni identifikovat somatické aberace. Metody...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/408251/prif_m/ |
| Shrnutí: | Akutní myeloidní leukémie (AML) je maligní onemocnění krvetvorné tkáně charakteristické nekontrolovatelnou klonální proliferací abnormálních myeloidních progenitorových buněk v kostní dřeni a krvi. U většiny nemocných lze na cytogenetické a molekulární úrovni identifikovat somatické aberace. Metody sekvenování nové generace mají potenciál tyto změny detekovat a kvantifikovat. Cílem diplomové práce bylo použít přístupu sekvenování nové generace k analýze mutací ve 20 genech s definovaným vztahem k AML u vybrané skupiny nemocných. Analyzováno bylo 10 pacientů s de novo AML a kurativním přístupem léčby. NGS analýzou byla u vyšetřovaných pacientů určena spektra mutací v době záchytu, remise a relapsu onemocnění. U mutací perzistujících v průběhu onemocnění byl došetřen somatický/ germinální původ mutací. Na základě detekovaných hodnot VAF byla sledována dynamika leukemických klonů v průběhu léčby. Získané výsledky mohou přispět k lepšímu pochopení procesu leukemogeneze. Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant disease of haematopoiesis characterised by uncontrolled clonal proliferation of abnormal myeloid progenitor cells in bone marrow and blood. It is possible to identify somatic aberration at a cytogenetical and molecular level for a majority of patients. The next generation sequencing methods have a potential to detect and quantify these changes. The aim of this master thesis was to use the next generation sequencing approach to analyse mutations in 20 AML-related genes in a selected group of patients consisting of 10 patients with de novo AML and curative care. The mutation spectra at the time of diagnosis, remission and relapse were determined by NGS analysis of the patients. Mutations persisting during disease evolution were subsequently analysed for their somatic/ germinal origin. The dynamics of the leukemic clones during disease course was observed based on detected VAF values. The obtained results may contribute to a better understanding |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Ivana Ježíšková |
| Fyzický popis: | 91 listů: ilustrace, tabulky |