Sledování vývoje leukemických klonů u pacientů s AML metodami sekvenace nové generace - Kunetková, Tamara (2017)
Akutní myeloidní leukémie (AML) je maligní onemocnění krvetvorné tkáně charakteristické nekontrolovatelnou klonální proliferací abnormálních myeloidních progenitorových buněk v kostní dřeni a krvi. U většiny nemocných lze na cytogenetické a molekulární úrovni identifikovat somatické aberace. Metody sekvenování nové generace mají potenciál tyto změny detekovat a kvantifikovat. Cílem diplomové práce bylo použít přístupu sekvenování nové generace k analýze mutací ve 20 genech s definovaným vztahem k AML u vybrané skupiny nemocných. Analyzováno bylo 10 pacientů s de novo AML a kurativním přístupem léčby. NGS analýzou byla u vyšetřovaných pacientů určena spektra mutací v době záchytu, remise a relapsu onemocnění. U mutací perzistujících v průběhu onemocnění byl došetřen somatický/ germinální původ mutací. Na základě detekovaných hodnot VAF byla sledována dynamika leukemických klonů v průběhu léčby. Získané výsledky mohou přispět k lepšímu pochopení procesu leukemogeneze.