Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie /
Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů,...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2017
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/435575/prif_b/ |
| LEADER | 04254ctm a22006257i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01006394935 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20220222122601.0 | ||
| 008 | 170620s2017 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2022-04-11 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)301895 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 |e rda | ||
| 072 | 7 | |a 57/59 |x Biologické vědy |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 616.155.2-022.252 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.212.3 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.224.4 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Pešová, Michaela |7 xx0225193 |% UČO 435575 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Analysis of causes of familial thrombocytopenias of unknown etiology |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie / |c Michaela Pešová |
| 264 | 0 | |c 2017 | |
| 300 | |a 61 listů, 4 nečíslované listy příloh : |b tabulky | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Kateřina Staňo Kozubík | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2017 | ||
| 520 | 2 | |a Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně biologických metod, především sekvenování nové generace. Detekce kauzálního genu vede k přesnému určení diagnózy pro konkrétního pacienta. Správná diagnóza je zásadní - některé typy dědičných trombocytopenií jsou asociovány s dalšími onemocněními. Například se ukazuje, že mutace v některých genech vedou ke zvýšenému riziku vzniku hematologických malignit. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a This thesis deals with the causes of inherited thrombocytopenias and detection of causal variants. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of rare diseases. Mostly the causal variants are found in genes associated with megakaryopoiesis and thrombopoeisis. Nowadays several dozens of genes related to thrombocytopenias are known. Development of molecular-biological methods, namely the next generation sequencing, helps to detect these genes. For a particular patient the proper diagnosis of causal gene leads to accurate determination of diagnosis. Proper diagnosis is crucial because some types of inherited thrombocytopenias are associated with other diseases. For example, increased risk of haematological malignancies is associated with variants in some genes. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a trombocytopenie |7 ph575611 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a dědičné nemoci |7 ph119693 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a kauzální geny |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a sekvenování nové generace |7 ph884101 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mutageny |7 ph465311 |2 czenas |
| 650 | 0 | 9 | |a trombocytopenia |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a hereditary diseases |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a causal genes |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a next generation sequencing |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a mutagens |2 eczenas |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Staňo Kozubík, Kateřina |7 xx0141563 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/435575/prif_b/ |
| CAT | |c 20170620 |l MUB01 |h 0420 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180826 |l MUB01 |h 1416 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20191009 |l MUB01 |h 0820 | ||
| CAT | |a PTICHAX |b 02 |c 20200610 |l MUB01 |h 2249 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20220222 |l MUB01 |h 1226 | ||
| CAT | |c 20220411 |l MUB01 |h 1102 | ||
| CAT | |c 20240209 |l MUB01 |h 1158 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2022-04-11 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-17446 |5 3285018652 |8 20220222 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20220222 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-17446 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||