Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie - Pešová, Michaela (2017)
Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně biologických metod, především sekvenování nové generace. Detekce kauzálního genu vede k přesnému určení diagnózy pro konkrétního pacienta. Správná diagnóza je zásadní - některé typy dědičných trombocytopenií jsou asociovány s dalšími onemocněními. Například se ukazuje, že mutace v některých genech vedou ke zvýšenému riziku vzniku hematologických malignit.