Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie - Pešová, Michaela; Staňo Kozubík, Kateřina; Masarykova univerzita. Ústav experimentální biologie (2017)
Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně biologických metod, především sekvenování nové generace. Detekce kauzálního genu vede k přesnému určení diagnózy pro konkrétního pacienta. Správná diagnóza je zásadní - některé typy dědičných trombocytopenií jsou asociovány s dalšími onemocněními. Například se ukazuje, že mutace v některých genech vedou ke zvýšenému riziku vzniku hematologických malignit.
This thesis deals with the causes of inherited thrombocytopenias and detection of causal variants. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of rare diseases. Mostly the causal variants are found in genes associated with megakaryopoiesis and thrombopoeisis. Nowadays several dozens of genes related to thrombocytopenias are known. Development of molecular-biological methods, namely the next generation sequencing, helps to detect these genes. For a particular patient the proper diagnosis of causal gene leads to accurate determination of diagnosis. Proper diagnosis is crucial because some types of inherited thrombocytopenias are associated with other diseases. For example, increased risk of haematological malignancies is associated with variants in some genes.
Vedoucí práce: Kateřina Staňo Kozubík
Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2017
Keywords: trombocytopenie; dědičné nemoci; kauzální geny; sekvenování nové generace; mutageny; trombocytopenia; hereditary diseases; causal genes; next generation sequencing; mutagens; bakalářské práce; bachelor's theses