Využití analýzy volné fetální DNA v prenatální diagnostice vybraných monogenních chorob /
Genetické změny na genové, chromozomové i genomové úrovni jsou příčinou závažných onemocnění. Prenatální genetická diagnostika detekuje tato onemocnění již ve fetálním stádiu, a umožňuje tak budoucím rodičům činit informovaná rozhodnutí o dalším průběhu těhotenství. Nezbytným krokem pro molekulárně...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Angličtina |
| Vydáno: |
2016
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/375718/prif_m/ |
| Shrnutí: | Genetické změny na genové, chromozomové i genomové úrovni jsou příčinou závažných onemocnění. Prenatální genetická diagnostika detekuje tato onemocnění již ve fetálním stádiu, a umožňuje tak budoucím rodičům činit informovaná rozhodnutí o dalším průběhu těhotenství. Nezbytným krokem pro molekulárně genetickou prenatální diagnostiku je přímá analýza fetální DNA. Ta se obvykle získává invazivními metodami, a to především amniocentézou či odběrem choriových klků. Tyto invazivní techniky jsou však spojeny s malým, ale významným rizikem vyvolání potratu i jiných komplikací. Objev volné fetální DNA v plazmě těhotných žen přinesl nové možnosti pro neinvazivní prenatální diagnostiku. Hlavním cílem této práce bylo zavést neinvazivní prenatální diagnostiku monogenních chorob využívající analýzu volné fetální DNA na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Pro tento účel byly vybrány dvě monogenní choroby: achondroplázie a cystická fibróza. Neinvazivní prenatální diagnostika je založen Genetic changes at the single-gene, chromosomal or whole genome level cause serious diseases. Prenatal genetic diagnosis can detect these abnormalities in fetal period, which enables the future parents to make informed decisions about further course of the pregnancy. Molecular genetic prenatal diagnosis requires direct analysis of fetal DNA. Conventionally, fetal genetic material is obtained by invasive sampling techniques such as amniocentesis or chorionic villus sampling. However, these techniques are associated with small, but definite risk of fetal loss and other pregnancy-associated complications. The discovery of circulating fetal DNA in the plasma of pregnant women has opened up new possibilities for non-invasive prenatal diagnosis and monitoring. The main objective of this thesis was to implement non-invasive prenatal diagnosis of monogenic disorders based on cell-free fetal DNA analysis at the Department of Medical Genetics of the University Hospital Brno. For this purpose, tw |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Iveta Valášková |
| Fyzický popis: | 82 listů, 3 nečíslované listy příloh : tabulky, grafy |