Využití analýzy volné fetální DNA v prenatální diagnostice vybraných monogenních chorob - Daňková, Gabriela (2016)
Genetické změny na genové, chromozomové i genomové úrovni jsou příčinou závažných onemocnění. Prenatální genetická diagnostika detekuje tato onemocnění již ve fetálním stádiu, a umožňuje tak budoucím rodičům činit informovaná rozhodnutí o dalším průběhu těhotenství. Nezbytným krokem pro molekulárně genetickou prenatální diagnostiku je přímá analýza fetální DNA. Ta se obvykle získává invazivními metodami, a to především amniocentézou či odběrem choriových klků. Tyto invazivní techniky jsou však spojeny s malým, ale významným rizikem vyvolání potratu i jiných komplikací. Objev volné fetální DNA v plazmě těhotných žen přinesl nové možnosti pro neinvazivní prenatální diagnostiku. Hlavním cílem této práce bylo zavést neinvazivní prenatální diagnostiku monogenních chorob využívající analýzu volné fetální DNA na Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Brno. Pro tento účel byly vybrány dvě monogenní choroby: achondroplázie a cystická fibróza. Neinvazivní prenatální diagnostika je založen