Molekulární diagnostika mnohočetného myelomu s využitím komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech (array-CGH)
V této práci byla hodnocena přítomnost nebalancovaných chromozomových změn (CNAs) u souboru 184 vzorků od pacientů s mnohočetným myelomem (MM) vyšetřených pomocí techniky komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových mikročipech (array-CGH). Cílem bylo prokázat a upřesnit na celogenomové...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/229697/prif_d/ |
| LEADER | 05676ctm a22008417a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01001014134 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20210210231910.0 | ||
| 008 | 141021s2014 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-03-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)160052 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 57/59 |x Biologické vědy |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.2:616-07 |2 MRF | ||
| 080 | |a 576.316.03 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.111 |2 MRF | ||
| 080 | |a 576.385.5 |2 MRF | ||
| 080 | |a 616.15-006.44 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Smetana, Jan |7 xx0128923 |% UČO 229697 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Molecular diagnostics of multiple myeloma using oligonucleotide array-base comparative genomic hybridization (array-CGH) |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulární diagnostika mnohočetného myelomu s využitím komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech (array-CGH) |h [rukopis] / |c Jan Smetana |
| 260 | |c 2014 | ||
| 300 | |a 87 l., [29] l. příl. : |b tabulky, grafy | ||
| 500 | |a Přílohovou část tvoří tři separáty odborných článků, dvě prvoautorské publikace a titulní strany spoluautorských publikací | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Petr Kuglík | ||
| 502 | |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014 | ||
| 520 | 2 | |a V této práci byla hodnocena přítomnost nebalancovaných chromozomových změn (CNAs) u souboru 184 vzorků od pacientů s mnohočetným myelomem (MM) vyšetřených pomocí techniky komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových mikročipech (array-CGH). Cílem bylo prokázat a upřesnit na celogenomové úrovni prognosticky významné chromozomové aberace charakteristické pro vznik a progresi MM. Doplňující detekce přestaveb genu IGH a translokace t(4;14)(p16;q32) byla hodnocena pomocí techniky FISH. Celogenomové profilování pomocí array-CGH potvrdilo přítomnost dvou geneticky odlišných podskupin MM. U pacientů s hyperdiploidním karyotypem (H-MM, 46,2 %) byl pozorován častý výskyt trizomií (nadbytečných kopií) chromozomů 15 (41,8 %), 9 (39,7 %) a 19 (38,0 %), zatímco přítomnost non-hyperdiploidního karyotypu (NH-MM, 53,8 %) byla charakterizována častějším výskytem monozomií (ztrát kopií) chromozomů 13 (53,8 %), X (25,0 %) a 14 (16,9 %) a také vyšší četností chromozomových aberací s negativním |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a In this thesis we study incidence of unbalanced copy number aberrations (CNAs) in cohort of 184 samples from patients with multiple myeloma (MM) detected by comparative genomic hybridization technique with the use of oligonucleotide-based microarrays (array-CGH). The main aim was to verify the incidence and evaluate effect of CNAs on prognosis of MM patients. The occurrence of IGH rearrangements and translocation t(4;14)(p16;32) was subsequently evaluated by FISH technique. Genome-wide screening by array-CGH verified the presence of two genetic subgroups among MM patients. In patients with hyperdiploid karyotype (H-MM, 46.2%) was frequently observed trisomy (additional copy) of chromosomes 15 (41,8%), 9 (39,7%) a 19 (38,0%), whereas presence of non-hyperdiploid karyotype (NH-MM, 53.8%) was characterized by common incidence of monosomy (loss of one copy) of chromosome 13 (53,8%), X (25,0%) a 14 (16,9%) and higher occurrence of genetic lesions associated with adverse prognosis (gain 1q2 |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a aneuploidie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a chromozomální aberace |7 ph325851 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a klonální evoluce |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a mnohočetný myelom |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární diagnostika |7 ph122955 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a nádorové kmenové buňky |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a nestabilita genomu |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a srovnávací genomová hybridizace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a chromosome aberrations |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostic |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Aneuploidy |
| 650 | 0 | 2 | |a Clonal Evolution |
| 650 | 0 | 2 | |a Comparative Genomic Hybridization |
| 650 | 0 | 2 | |a Genomic Instability |
| 650 | 0 | 2 | |a Multiple Myeloma |
| 650 | 0 | 2 | |a Neoplastic Stem Cells |
| 655 | 7 | |a disertace |7 fd132024 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a dissertations |2 eczenas | |
| 658 | |a Biologie (čtyřleté) |b Obecná a molekulární genetika |c PřF D-BI4 OMG (OMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kuglík, Petr, |d 1957- |7 ola2003204793 |% UČO 1881 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/229697/prif_d/ |
| CAT | |c 20141021 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20141029 |l MUB01 |h 1205 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141113 |l MUB01 |h 0650 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141113 |l MUB01 |h 0703 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150806 |l MUB01 |h 1644 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1452 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1414 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0521 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20160427 |l MUB01 |h 1019 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160731 |l MUB01 |h 2223 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170829 |l MUB01 |h 1149 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20180806 |l MUB01 |h 1714 | ||
| CAT | |a KREKOVAX |b 02 |c 20200717 |l MUB01 |h 2041 | ||
| CAT | |a SVERAKOVAX |b 02 |c 20200728 |l MUB01 |h 1125 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20210210 |l MUB01 |h 2319 | ||
| CAT | |c 20210308 |l MUB01 |h 1029 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1011 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1959 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1233 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-03-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-11651 |6 3285009571 |5 3285009571 |8 20160427 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20160427 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-11651 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||