Molekulární diagnostika mnohočetného myelomu s využitím komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech (array-CGH) - Smetana, Jan (2014)
V této práci byla hodnocena přítomnost nebalancovaných chromozomových změn (CNAs) u souboru 184 vzorků od pacientů s mnohočetným myelomem (MM) vyšetřených pomocí techniky komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových mikročipech (array-CGH). Cílem bylo prokázat a upřesnit na celogenomové úrovni prognosticky významné chromozomové aberace charakteristické pro vznik a progresi MM. Doplňující detekce přestaveb genu IGH a translokace t(4;14)(p16;q32) byla hodnocena pomocí techniky FISH. Celogenomové profilování pomocí array-CGH potvrdilo přítomnost dvou geneticky odlišných podskupin MM. U pacientů s hyperdiploidním karyotypem (H-MM, 46,2 %) byl pozorován častý výskyt trizomií (nadbytečných kopií) chromozomů 15 (41,8 %), 9 (39,7 %) a 19 (38,0 %), zatímco přítomnost non-hyperdiploidního karyotypu (NH-MM, 53,8 %) byla charakterizována častějším výskytem monozomií (ztrát kopií) chromozomů 13 (53,8 %), X (25,0 %) a 14 (16,9 %) a také vyšší četností chromozomových aberací s negativním