Molekulární diagnostika mnohočetného myelomu s využitím komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech (array-CGH)
V této práci byla hodnocena přítomnost nebalancovaných chromozomových změn (CNAs) u souboru 184 vzorků od pacientů s mnohočetným myelomem (MM) vyšetřených pomocí techniky komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových mikročipech (array-CGH). Cílem bylo prokázat a upřesnit na celogenomové...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/229697/prif_d/ |
| Shrnutí: | V této práci byla hodnocena přítomnost nebalancovaných chromozomových změn (CNAs) u souboru 184 vzorků od pacientů s mnohočetným myelomem (MM) vyšetřených pomocí techniky komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových mikročipech (array-CGH). Cílem bylo prokázat a upřesnit na celogenomové úrovni prognosticky významné chromozomové aberace charakteristické pro vznik a progresi MM. Doplňující detekce přestaveb genu IGH a translokace t(4;14)(p16;q32) byla hodnocena pomocí techniky FISH. Celogenomové profilování pomocí array-CGH potvrdilo přítomnost dvou geneticky odlišných podskupin MM. U pacientů s hyperdiploidním karyotypem (H-MM, 46,2 %) byl pozorován častý výskyt trizomií (nadbytečných kopií) chromozomů 15 (41,8 %), 9 (39,7 %) a 19 (38,0 %), zatímco přítomnost non-hyperdiploidního karyotypu (NH-MM, 53,8 %) byla charakterizována častějším výskytem monozomií (ztrát kopií) chromozomů 13 (53,8 %), X (25,0 %) a 14 (16,9 %) a také vyšší četností chromozomových aberací s negativním In this thesis we study incidence of unbalanced copy number aberrations (CNAs) in cohort of 184 samples from patients with multiple myeloma (MM) detected by comparative genomic hybridization technique with the use of oligonucleotide-based microarrays (array-CGH). The main aim was to verify the incidence and evaluate effect of CNAs on prognosis of MM patients. The occurrence of IGH rearrangements and translocation t(4;14)(p16;32) was subsequently evaluated by FISH technique. Genome-wide screening by array-CGH verified the presence of two genetic subgroups among MM patients. In patients with hyperdiploid karyotype (H-MM, 46.2%) was frequently observed trisomy (additional copy) of chromosomes 15 (41,8%), 9 (39,7%) a 19 (38,0%), whereas presence of non-hyperdiploid karyotype (NH-MM, 53.8%) was characterized by common incidence of monosomy (loss of one copy) of chromosome 13 (53,8%), X (25,0%) a 14 (16,9%) and higher occurrence of genetic lesions associated with adverse prognosis (gain 1q2 |
|---|---|
| Popis jednotky: | Přílohovou část tvoří tři separáty odborných článků, dvě prvoautorské publikace a titulní strany spoluautorských publikací Vedoucí práce: Petr Kuglík |
| Fyzický popis: | 87 l., [29] l. příl. : tabulky, grafy |