Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/357612/prif_m/ |
| LEADER | 04689ctm a22009017a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01001001417 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20250115113745.0 | ||
| 008 | 140627s2014 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)237800 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD035 | ||
| 072 | 7 | |a 577 |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 577.2:616-07 |2 MRF | ||
| 080 | |a 577.112.82 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.224.2 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Slezáková, Simona |7 xx0234038 |% UČO 357612 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Molecular analysis of osteogenesis imperfekta |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Molekulární analýza osteogenesis imperfekta |h [rukopis] / |c Simona Valová |
| 260 | |c 2014 | ||
| 300 | |a 83 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Lenka Fajkusová | ||
| 502 | |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014 | ||
| 520 | 2 | |a Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza genu COL1A2 a anylýza korelací mezi genotypem a fenotypem. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma theses was the molecular genetic analysis of gene COL1A2 and the analysis of the genotype-phenotype correlations. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a kolagen typu I |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární biologie |7 ph115344 |x analýza |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a molekulární diagnostika |7 ph122955 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a mutace |x genetika |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a osteogenesis imperfecta |x genetika |2 czmesh |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular biology |x analysis |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular biology |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a molecular diagnostics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 2 | |a Collagen Type I |
| 650 | 0 | 2 | |a Mutation |
| 650 | 0 | 2 | |a Osteogenesis Imperfecta |
| 655 | 7 | |a diplomové práce |7 fd132022 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a master's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Experimentální biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF N-EXB BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Fajkusová, Lenka, |d 1963- |7 xx0062747 |% UČO 29792 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie. |b Oddělení genetiky a molekulární biologie |7 mub20211111509 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/357612/prif_m/ |
| CAT | |c 20140627 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20140709 |l MUB01 |h 1604 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140804 |l MUB01 |h 1201 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1614 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1109 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141104 |l MUB01 |h 1331 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20141104 |l MUB01 |h 1332 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1242 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1452 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1413 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0503 | ||
| CAT | |c 20160525 |l MUB01 |h 1552 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160919 |l MUB01 |h 1408 | ||
| CAT | |a CERVINKOVX |b 02 |c 20170515 |l MUB01 |h 1918 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170802 |l MUB01 |h 1052 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20171016 |l MUB01 |h 1738 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20190326 |l MUB01 |h 2324 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20190326 |l MUB01 |h 2325 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190605 |l MUB01 |h 1416 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20191210 |l MUB01 |h 1458 | ||
| CAT | |c 20200306 |l MUB01 |h 1847 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20201102 |l MUB01 |h 0055 | ||
| CAT | |c 20210121 |l MUB01 |h 1011 | ||
| CAT | |c 20210208 |l MUB01 |h 1138 | ||
| CAT | |a VASICEKX |b 02 |c 20210510 |l MUB01 |h 1142 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1010 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1957 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1230 | ||
| CAT | |a VASICEKX |b 02 |c 20230413 |l MUB01 |h 1512 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240409 |l MUB01 |h 2331 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20240409 |l MUB01 |h 2332 | ||
| CAT | |a REPISOVA |b 02 |c 20250115 |l MUB01 |h 1137 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2021-02-08 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-9719 |6 3285006668 |5 3285006668 |8 20140710 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20140710 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-9719 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||