Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/357612/prif_m/ |
| Shrnutí: | Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza genu COL1A2 a anylýza korelací mezi genotypem a fenotypem. Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma theses was the molecular genetic analysis of gene COL1A2 and the analysis of the genotype-phenotype correlations. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Lenka Fajkusová |
| Fyzický popis: | 83 l. |