Identifikace mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií
Tato diplomová práce se zabývá využitím funkčního testu proteinu Atm pro detekci mutací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Test je založen na sledování indukce genu CDKN1A (p21) po paralelním ošetření buněk fludarabinem a doxorubicinem, kdy nefunkční protein Atm narušuje indukci p21 po d...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2014
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/356586/prif_m/ |
| Shrnutí: | Tato diplomová práce se zabývá využitím funkčního testu proteinu Atm pro detekci mutací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Test je založen na sledování indukce genu CDKN1A (p21) po paralelním ošetření buněk fludarabinem a doxorubicinem, kdy nefunkční protein Atm narušuje indukci p21 po doxorubicinu. Podle výsledků funkčního testu byl gen ATM sekvenován u pacientů s předpokládanou mutací. Výsledky funkčního testu a sekvenování byly porovnány s analýzou hladiny proteinu Atm westernovým přenosem. The thesis dealt with the functional test of Atm protein for ATM mutations´ detection in patients with chronic lymphocytic leukemia. The test is based on the evaluation of CDKN1A (p21) gene induction after parallel treatment of cells with fludarabine and doxorubicin; dysfunctional Atm protein impairs p21 induction after doxorubicin administration. Consequently, the ATM gene was sequenced in patients in which a mutation was expected according to the functional test. The combined results of functional testing and sequencing were finally compared with the Atm protein level analysis using Western blot. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Martin Trbušek |
| Fyzický popis: | 57 l., [3] l. příl. |