Identifikace mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií - Figulová, Jana; Trbušek, Martin, 1969-; Masarykova univerzita. Ústav experimentální biologie. Oddělení genetiky a molekulární biologie (2014)
Tato diplomová práce se zabývá využitím funkčního testu proteinu Atm pro detekci mutací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Test je založen na sledování indukce genu CDKN1A (p21) po paralelním ošetření buněk fludarabinem a doxorubicinem, kdy nefunkční protein Atm narušuje indukci p21 po doxorubicinu. Podle výsledků funkčního testu byl gen ATM sekvenován u pacientů s předpokládanou mutací. Výsledky funkčního testu a sekvenování byly porovnány s analýzou hladiny proteinu Atm westernovým přenosem.
The thesis dealt with the functional test of Atm protein for ATM mutations´ detection in patients with chronic lymphocytic leukemia. The test is based on the evaluation of CDKN1A (p21) gene induction after parallel treatment of cells with fludarabine and doxorubicin; dysfunctional Atm protein impairs p21 induction after doxorubicin administration. Consequently, the ATM gene was sequenced in patients in which a mutation was expected according to the functional test. The combined results of functional testing and sequencing were finally compared with the Atm protein level analysis using Western blot.
Vedoucí práce: Martin Trbušek
Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014
Keywords: ATM protein; funkční testy (lékařství); geny p53; chronická lymfocytární leukémie; mutace -- genetika; tumor supresorové geny; function tests (medicine); chronic lymphocytic leukemia; Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins; Genes, p53; Genes, Tumor Suppressor; Mutation; diplomové práce; master's theses