Identifikace mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií

Tato diplomová práce se zabývá využitím funkčního testu proteinu Atm pro detekci mutací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Test je založen na sledování indukce genu CDKN1A (p21) po paralelním ošetření buněk fludarabinem a doxorubicinem, kdy nefunkční protein Atm narušuje indukci p21 po d...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Figulová, Jana (Autor práce)
Další autoři: Trbušek, Martin, 1969- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2014
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/356586/prif_m/
Obálka
LEADER 04683ctm a22008537a 4500
001 MUB01001001413
003 CZ BrMU
005 20210511140137.0
008 140627s2014 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-02-08 
035 |a (ISMU-VSKP)237353 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD035 
072 7 |a 577  |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 577.21  |2 MRF 
080 |a 576.385.5  |2 MRF 
080 |a 577.112  |2 MRF 
080 |a 575.224.2  |2 MRF 
100 1 |a Figulová, Jana  |% UČO 356586  |4 dis 
242 1 0 |a Identification of ATM gene mutations in patients with chronic lymphocytic leukemia  |y eng 
245 1 0 |a Identifikace mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií  |h [rukopis] /  |c Jana Figulová 
260 |c 2014 
300 |a 57 l., [3] l. příl. 
500 |a Vedoucí práce: Martin Trbušek 
502 |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2014 
520 2 |a Tato diplomová práce se zabývá využitím funkčního testu proteinu Atm pro detekci mutací u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Test je založen na sledování indukce genu CDKN1A (p21) po paralelním ošetření buněk fludarabinem a doxorubicinem, kdy nefunkční protein Atm narušuje indukci p21 po doxorubicinu. Podle výsledků funkčního testu byl gen ATM sekvenován u pacientů s předpokládanou mutací. Výsledky funkčního testu a sekvenování byly porovnány s analýzou hladiny proteinu Atm westernovým přenosem.  |% cze 
520 2 9 |a The thesis dealt with the functional test of Atm protein for ATM mutations´ detection in patients with chronic lymphocytic leukemia. The test is based on the evaluation of CDKN1A (p21) gene induction after parallel treatment of cells with fludarabine and doxorubicin; dysfunctional Atm protein impairs p21 induction after doxorubicin administration. Consequently, the ATM gene was sequenced in patients in which a mutation was expected according to the functional test. The combined results of functional testing and sequencing were finally compared with the Atm protein level analysis using Western blot.  |9 eng 
650 0 7 |a ATM protein  |2 czmesh 
650 0 7 |a funkční testy (lékařství)  |7 ph184809  |2 czenas 
650 0 7 |a geny p53  |2 czmesh 
650 0 7 |a chronická lymfocytární leukémie  |7 ph232604  |2 czenas 
650 0 7 |a mutace  |x genetika  |2 czmesh 
650 0 7 |a tumor supresorové geny  |2 czmesh 
650 0 9 |a function tests (medicine)  |2 eczenas 
650 0 9 |a chronic lymphocytic leukemia  |2 eczenas 
650 0 2 |a Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins 
650 0 2 |a Genes, p53 
650 0 2 |a Genes, Tumor Suppressor 
650 0 2 |a Mutation 
655 7 |a diplomové práce  |7 fd132022  |2 czenas 
655 9 |a master's theses  |2 eczenas 
658 |a Experimentální biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF N-EXB BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Trbušek, Martin,  |d 1969-  |7 xx0101488  |% UČO 133123  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie.  |b Oddělení genetiky a molekulární biologie  |7 mub20211111509  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/356586/prif_m/ 
CAT |c 20140627  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a MENSIKOVA  |b 02  |c 20140709  |l MUB01  |h 1009 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140829  |l MUB01  |h 1022 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1614 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1109 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20141104  |l MUB01  |h 1331 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20141104  |l MUB01  |h 1332 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1452 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1413 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0503 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160608  |l MUB01  |h 1413 
CAT |a CERVINKOVX  |b 02  |c 20170824  |l MUB01  |h 1307 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170828  |l MUB01  |h 1526 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190605  |l MUB01  |h 1416 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20191210  |l MUB01  |h 1458 
CAT |c 20200306  |l MUB01  |h 1847 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20201102  |l MUB01  |h 0055 
CAT |c 20210121  |l MUB01  |h 1011 
CAT |a PTICHAX  |b 02  |c 20210202  |l MUB01  |h 2117 
CAT |c 20210208  |l MUB01  |h 1138 
CAT |a VASICEKX  |b 02  |c 20210511  |l MUB01  |h 1401 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1010 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1957 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1230 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20240409  |l MUB01  |h 2331 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20240409  |l MUB01  |h 2332 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2021-02-08 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-9718  |6 3285006666  |5 3285006666  |8 20140709  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20140709  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-9718  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD