Galaktosémie

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou vzácného dědičného onemocnění postihujícího metabolismus galaktózy, tzv. galaktosémie. V teoretické části jsou uvedeny základní informace týkající se metabolismu galaktózy. Další část této práce se věnuje samotné problematice galaktosémie a jejímu rozděl...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Zehnálková, Veronika (Autor práce)
Další autoři: Procházková, Dagmar, 1965- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2014
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/381475/lf_b/
Obálka
LEADER 04256ctm a22007097a 4500
001 MUB01000998525
003 CZ BrMU
005 20150317084133.0
008 140610s2014 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-12-14 
035 |a (ISMU-VSKP)244629 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD002 
072 7 |a 613  |x Hygiena. Lidské zdraví  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 612.015.3  |2 MRF 
080 |a 613.2  |2 MRF 
100 1 |a Zehnálková, Veronika  |% UČO 381475  |* [absolvent LF MU]  |4 dis 
242 1 0 |a Galactosemia  |y eng 
245 1 0 |a Galaktosémie  |h [rukopis] /  |c Veronika Zehnálková 
260 |c 2014 
300 |a 62 l. 
500 |a Vedoucí práce: Dagmar Procházková 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2014 
520 2 |a Tato bakalářská práce se zabývá problematikou vzácného dědičného onemocnění postihujícího metabolismus galaktózy, tzv. galaktosémie. V teoretické části jsou uvedeny základní informace týkající se metabolismu galaktózy. Další část této práce se věnuje samotné problematice galaktosémie a jejímu rozdělení. K jednotlivým typům tohoto onemocnění jsou uvedeny základní informace - jejich charakteristika, klinické příznaky, možné komplikace, diagnostika, genetické pozadí a léčba, především dietní opatření. Praktická část se skládá ze dvou kazuistik, které popisují pacienty s klasickou galaktosémií. Součástí kazuistik jsou návrhy jídelníčku na tři dny, individuálně vypracované pro obě pacientky trpící klasickou galaktosémií.  |% cze 
520 2 9 |a This thesis deals with a rare hereditary disease affecting the metabolism of galactose, called galactosemia. In the theoretical section, the basic information is provided regarding the metabolism of galactose. Another part of this thesis deals with the issue of galactosemia and its distribution. Basic information is given surrounding each individual type - their characteristics, clinical symptoms, potencial complications, diagnosis, genetic background and treatment, particularly dietary measures. The practical part consists of two case reports describing patients with classic galactosemia. The case reports also comprise diet for three days, both made individually for each patient suffering from classic galactosemia.  |9 eng 
650 0 7 |a dietoterapie  |2 czmesh 
650 0 7 |a galactose  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a galaktosemie  |x genetika  |2 czmesh 
650 0 7 |a galaktóza  |2 CZ-BrMU 
650 0 2 |a Diet Therapy 
650 0 2 |a Galactosemias 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
658 |a Specializace ve zdravotnictví  |b Nutriční terapeut  |c LF B-SZ NUT (NUT)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Procházková, Dagmar,  |d 1965-  |7 xx0034547  |% UČO 45686  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Pediatrická klinika  |7 ko2015858270  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/381475/lf_b/ 
CAT |c 20140610  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140612  |l MUB01  |h 0744 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140616  |l MUB01  |h 2221 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1613 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1107 
CAT |a GREGROVA  |b 02  |c 20150317  |l MUB01  |h 0841 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1451 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1413 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0459 
CAT |c 20170119  |l MUB01  |h 1537 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180814  |l MUB01  |h 1520 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20180814  |l MUB01  |h 1520 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200511  |l MUB01  |h 1022 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200511  |l MUB01  |h 1032 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20200616  |l MUB01  |h 2203 
CAT |c 20201214  |l MUB01  |h 1120 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20210106  |l MUB01  |h 2334 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1009 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1957 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1229 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20220807  |l MUB01  |h 0207 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20220831  |l MUB01  |h 1609 
CAT |c 20240209  |l MUB01  |h 1157 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-12-14 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 LF-K-10484  |6 3147063922  |5 3147063922  |8 20150317  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20150317  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d LF-K-10484  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD