Galaktosémie - Zehnálková, Veronika; Procházková, Dagmar, 1965-; Masarykova univerzita. Pediatrická klinika (2014)
Tato bakalářská práce se zabývá problematikou vzácného dědičného onemocnění postihujícího metabolismus galaktózy, tzv. galaktosémie. V teoretické části jsou uvedeny základní informace týkající se metabolismu galaktózy. Další část této práce se věnuje samotné problematice galaktosémie a jejímu rozdělení. K jednotlivým typům tohoto onemocnění jsou uvedeny základní informace - jejich charakteristika, klinické příznaky, možné komplikace, diagnostika, genetické pozadí a léčba, především dietní opatření. Praktická část se skládá ze dvou kazuistik, které popisují pacienty s klasickou galaktosémií. Součástí kazuistik jsou návrhy jídelníčku na tři dny, individuálně vypracované pro obě pacientky trpící klasickou galaktosémií.
This thesis deals with a rare hereditary disease affecting the metabolism of galactose, called galactosemia. In the theoretical section, the basic information is provided regarding the metabolism of galactose. Another part of this thesis deals with the issue of galactosemia and its distribution. Basic information is given surrounding each individual type - their characteristics, clinical symptoms, potencial complications, diagnosis, genetic background and treatment, particularly dietary measures. The practical part consists of two case reports describing patients with classic galactosemia. The case reports also comprise diet for three days, both made individually for each patient suffering from classic galactosemia.
Vedoucí práce: Dagmar Procházková
Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2014
Keywords: dietoterapie; galactose; galaktosemie -- genetika; galaktóza; Diet Therapy; Galactosemias; bakalářské práce