Význam genetického poradenství pro nosiče balancovaných chromosomových přestaveb /
Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Thesis Manuscript |
| Language: | Czech |
| Published: |
2013
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://is.muni.cz/th/381415/lf_b/ |
| LEADER | 04155ctm a22007337i 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000862440 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20210422104238.0 | ||
| 008 | 130614s2013 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-10-05 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)241510 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |e rda |d BOD002 | ||
| 072 | 7 | |a 616 |x Patologie. Klinická medicína |2 Konspekt |9 14 | |
| 080 | |a 616-07 |2 MRF | ||
| 080 | |a 612.6.05 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Balšínková, Veronika |% UČO 381415 |4 dis |* [absolvent LF MU] | |
| 242 | 1 | 4 | |a The importance of genetic counseling for carriers of balanced chromosomal rearrangements |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Význam genetického poradenství pro nosiče balancovaných chromosomových přestaveb / |c Veronika Balšínková |
| 264 | 0 | |c 2013 | |
| 300 | |a 55 listů | ||
| 336 | |a text |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |a bez média |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |a svazek |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Marta Hanáková | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2013 | ||
| 520 | 2 | |a Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován karyotyp, a také jsou vysvětleny možnosti,které jim současné genetické poradenství nabízí. V neposlední řadě je popsána souvislost mezi přítomností balancované aberace u rodiče a nebalancované přestavby v karyotypu potomka. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a The carriers of balanced chromosomal aberrations generally have a greater risk of having a child with unbalanced rearrangement, which already brings phenotypic expression. At the Department of Medical Genetics they usually come in planning their own offspring. This thesis includes methods of karyotyping and also explains the possibilities, that them offers currently genetic counseling.Finally there is describe the relationship between the presence of balanced aberration in parents karyotype and unbalanced rearrangement in children karyotype. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a balanced chromosome aberrations |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a balancované chromosomální aberace |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 7 | |a genetické poradenství |x využití |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a chromozomální aberace |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a karyotyp |2 czmesh |
| 650 | 0 | 2 | |a Genetic Counseling |
| 650 | 0 | 2 | |a Chromosome Aberrations |
| 650 | 0 | 2 | |a Karyotype |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Specializace ve zdravotnictví |b Zdravotní laborant |c LF B-SZ ZDRL (ZDRL) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Hanáková, Marta |7 mub20191035225 |% UČO 249376 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Katedra laboratorních metod |7 mub20211111410 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/381415/lf_b/ |
| CAT | |c 20130614 |l MUB01 |h 0421 | ||
| CAT | |c 20140911 |l MUB01 |h 1611 | ||
| CAT | |c 20140912 |l MUB01 |h 1106 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1450 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1411 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0406 | ||
| CAT | |a CECHOVA |b 02 |c 20190118 |l MUB01 |h 0957 | ||
| CAT | |a CECHOVA |b 02 |c 20190118 |l MUB01 |h 1117 | ||
| CAT | |a GREGROVA |b 02 |c 20190130 |l MUB01 |h 1408 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190425 |l MUB01 |h 0822 | ||
| CAT | |a HONIGOVAX |b 02 |c 20190507 |l MUB01 |h 1235 | ||
| CAT | |c 20201005 |l MUB01 |h 1142 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20210422 |l MUB01 |h 1020 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20210422 |l MUB01 |h 1021 | ||
| CAT | |a VARTECKAX |b 02 |c 20210422 |l MUB01 |h 1042 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20210423 |l MUB01 |h 2354 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1004 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1952 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1221 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2020-10-05 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 LF-K-10001 |6 3147061559 |5 3147061559 |8 20140709 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20140709 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d LF-K-10001 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||