Význam genetického poradenství pro nosiče balancovaných chromosomových přestaveb /

Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Balšínková, Veronika (Dissertant)
Other Authors: Hanáková, Marta (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2013
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/381415/lf_b/
Cover Image
LEADER 04155ctm a22007337i 4500
001 MUB01000862440
003 CZ BrMU
005 20210422104238.0
008 130614s2013 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
035 |a (ISMU-VSKP)241510 
040 |a BOD114  |b cze  |e rda  |d BOD002 
072 7 |a 616  |x Patologie. Klinická medicína  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 616-07  |2 MRF 
080 |a 612.6.05  |2 MRF 
100 1 |a Balšínková, Veronika  |% UČO 381415  |4 dis  |* [absolvent LF MU] 
242 1 4 |a The importance of genetic counseling for carriers of balanced chromosomal rearrangements  |y eng 
245 1 0 |a Význam genetického poradenství pro nosiče balancovaných chromosomových přestaveb /  |c Veronika Balšínková 
264 0 |c 2013 
300 |a 55 listů 
336 |a text  |b txt  |2 rdacontent 
337 |a bez média  |b n  |2 rdamedia 
338 |a svazek  |b nc  |2 rdacarrier 
500 |a Vedoucí práce: Marta Hanáková 
502 |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2013 
520 2 |a Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován karyotyp, a také jsou vysvětleny možnosti,které jim současné genetické poradenství nabízí. V neposlední řadě je popsána souvislost mezi přítomností balancované aberace u rodiče a nebalancované přestavby v karyotypu potomka.  |% cze 
520 2 9 |a The carriers of balanced chromosomal aberrations generally have a greater risk of having a child with unbalanced rearrangement, which already brings phenotypic expression. At the Department of Medical Genetics they usually come in planning their own offspring. This thesis includes methods of karyotyping and also explains the possibilities, that them offers currently genetic counseling.Finally there is describe the relationship between the presence of balanced aberration in parents karyotype and unbalanced rearrangement in children karyotype.  |9 eng 
650 0 7 |a balanced chromosome aberrations  |2 eCZ-BrMU 
650 0 7 |a balancované chromosomální aberace  |2 CZ-BrMU 
650 0 7 |a genetické poradenství  |x využití  |2 czmesh 
650 0 7 |a chromozomální aberace  |2 czmesh 
650 0 7 |a karyotyp  |2 czmesh 
650 0 2 |a Genetic Counseling 
650 0 2 |a Chromosome Aberrations 
650 0 2 |a Karyotype 
655 7 |a bakalářské práce  |7 fd132403  |2 czenas 
655 9 |a bachelor's theses  |2 eczenas 
658 |a Specializace ve zdravotnictví  |b Zdravotní laborant  |c LF B-SZ ZDRL (ZDRL)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Hanáková, Marta  |7 mub20191035225  |% UČO 249376  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Katedra laboratorních metod  |7 mub20211111410  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/381415/lf_b/ 
CAT |c 20130614  |l MUB01  |h 0421 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1611 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1106 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1450 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1411 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0406 
CAT |a CECHOVA  |b 02  |c 20190118  |l MUB01  |h 0957 
CAT |a CECHOVA  |b 02  |c 20190118  |l MUB01  |h 1117 
CAT |a GREGROVA  |b 02  |c 20190130  |l MUB01  |h 1408 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20190425  |l MUB01  |h 0822 
CAT |a HONIGOVAX  |b 02  |c 20190507  |l MUB01  |h 1235 
CAT |c 20201005  |l MUB01  |h 1142 
CAT |a VARTECKAX  |b 02  |c 20210422  |l MUB01  |h 1020 
CAT |a VARTECKAX  |b 02  |c 20210422  |l MUB01  |h 1021 
CAT |a VARTECKAX  |b 02  |c 20210422  |l MUB01  |h 1042 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20210423  |l MUB01  |h 2354 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1004 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1952 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1221 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-10-05 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 LF-K-10001  |6 3147061559  |5 3147061559  |8 20140709  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20140709  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d LF-K-10001  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD