Význam genetického poradenství pro nosiče balancovaných chromosomových přestaveb /

Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Balšínková, Veronika (Dissertant)
Other Authors: Hanáková, Marta (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2013
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/381415/lf_b/
Cover Image
Description
Summary:Nosiči balancovaných chromosomových aberací mají obecně větší riziko narození potomka s nebalancovanou přestavbou, která s sebou již nese i fenotypové vyjádření. Na Oddělení lékařské genetiky většinou přicházejí při plánování vlastního potomstva. Tato práce obsahuje metody, kterými jim je stanovován karyotyp, a také jsou vysvětleny možnosti,které jim současné genetické poradenství nabízí. V neposlední řadě je popsána souvislost mezi přítomností balancované aberace u rodiče a nebalancované přestavby v karyotypu potomka.
The carriers of balanced chromosomal aberrations generally have a greater risk of having a child with unbalanced rearrangement, which already brings phenotypic expression. At the Department of Medical Genetics they usually come in planning their own offspring. This thesis includes methods of karyotyping and also explains the possibilities, that them offers currently genetic counseling.Finally there is describe the relationship between the presence of balanced aberration in parents karyotype and unbalanced rearrangement in children karyotype.
Item Description:Vedoucí práce: Marta Hanáková
Physical Description:55 listů