Variabilita počtu kopií a její význam v lékařské genetice
V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí n...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2011
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/323710/prif_b/ |
| LEADER | 04686ctm a22008537a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000682149 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20130802140306.0 | ||
| 008 | 110624s2011 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2019-12-20 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)207751 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD004 | ||
| 072 | 7 | |a 575 |x Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce |2 Konspekt |9 2 | |
| 080 | |a 575.111 |2 MRF | ||
| 080 | |a 575.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 61:575 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Laštůvková, Anna |7 xx0170039 |% UČO 323710 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Copy number variants (CNV) and their meaning in medical genetics |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Variabilita počtu kopií a její význam v lékařské genetice |h [rukopis] / |c Anna Laštůvková |
| 246 | 1 | |i Název v IS MU: |a Variabilita počtu kopií a jeji význam v lékařské genetice | |
| 260 | |c 2011 | ||
| 300 | |a 38 l. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Petr Kuglík | ||
| 502 | |a Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2011 | ||
| 520 | 2 | |a V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí na genetické variabilitě jedinců, ale pokud ve formě delecí/duplikací postihují důležité geny, mohou způsobovat genetické choroby. Cílem této bakalářské práce je především shrnout dosavadní poznatky o této problematice a zdůraznit vliv CNV na lidské zdraví a nemoci. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a In 2004 new form of structural variation in human genome was described. DNA segments ranging from 1 kb to several Mb which were found in variable copy number (copy number variation, CNV) between apparently healthy individuals are nowadays (2011) supposed to make up for 12 % of human genome. They can contribute to human genetic diversity but if CNV (deletion/duplication) encompass important genes they can cause genomic disorders. The aim of this bachelor thesis is to inform about its implications to human health and diseases. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a genomika |7 ph138382 |x analýza |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a lékařská genetika |7 ph122497 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a lidský genom |7 ph122843 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a variabilita (biologie) |7 ph126992 |2 czenas |
| 650 | 0 | 7 | |a variabilita počtu kopií |2 CZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a copy number variations (CNVs) |2 eCZ-BrMU |
| 650 | 0 | 9 | |a genomics |x analysis |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a genomics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a human genome |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a medical genetics |2 eczenas |
| 650 | 0 | 9 | |a variability (biology) |2 eczenas |
| 655 | 7 | |a bakalářské práce |7 fd132403 |2 czenas | |
| 655 | 9 | |a bachelor's theses |2 eczenas | |
| 658 | |a Biologie |b Molekulární biologie a genetika |c PřF B-BI BIMG (BIMG) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Kuglík, Petr, |d 1957- |7 ola2003204793 |% UČO 1881 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Ústav experimentální biologie |7 mzk2008412438 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/323710/prif_b/ |
| CAT | |c 20110624 |l MUB01 |h 0422 | ||
| CAT | |a ANTLOVA |b 02 |c 20110722 |l MUB01 |h 1127 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20110818 |l MUB01 |h 1038 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0149 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120411 |l MUB01 |h 1125 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20120710 |l MUB01 |h 1105 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20121002 |l MUB01 |h 1734 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20121002 |l MUB01 |h 1735 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130304 |l MUB01 |h 1247 | ||
| CAT | |a MENSIKOVA |b 02 |c 20130802 |l MUB01 |h 1403 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20131014 |l MUB01 |h 1034 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140108 |l MUB01 |h 1349 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140211 |l MUB01 |h 1617 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140909 |l MUB01 |h 1150 | ||
| CAT | |c 20150703 |l MUB01 |h 1146 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20150806 |l MUB01 |h 1644 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1447 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1408 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0201 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160731 |l MUB01 |h 2223 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20170829 |l MUB01 |h 1149 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20180806 |l MUB01 |h 1714 | ||
| CAT | |c 20191220 |l MUB01 |h 1305 | ||
| CAT | |a SVERAKOVAX |b 02 |c 20200728 |l MUB01 |h 1125 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0954 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1943 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1206 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2019-12-20 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 PřF-K-12561 |5 3145352220 |8 20110722 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20110722 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d PřF-K-12561 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||