Variabilita počtu kopií a její význam v lékařské genetice
V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí n...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2011
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/323710/prif_b/ |
| Shrnutí: | V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí na genetické variabilitě jedinců, ale pokud ve formě delecí/duplikací postihují důležité geny, mohou způsobovat genetické choroby. Cílem této bakalářské práce je především shrnout dosavadní poznatky o této problematice a zdůraznit vliv CNV na lidské zdraví a nemoci. In 2004 new form of structural variation in human genome was described. DNA segments ranging from 1 kb to several Mb which were found in variable copy number (copy number variation, CNV) between apparently healthy individuals are nowadays (2011) supposed to make up for 12 % of human genome. They can contribute to human genetic diversity but if CNV (deletion/duplication) encompass important genes they can cause genomic disorders. The aim of this bachelor thesis is to inform about its implications to human health and diseases. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Petr Kuglík |
| Fyzický popis: | 38 l. |