Variabilita počtu kopií a její význam v lékařské genetice - Laštůvková, Anna (2011)
V roce 2004 byla vědci objevena nová forma strukturní variability lidského genomu. Segmenty DNA o velikosti 1 kb až několika Mb, které byly v genomu pravděpodobně zdravých jedinců objeveny ve variabilním počtu kopií (copy number variation, CNV), dnes tvoří asi 12 % lidského genomu. CNV se podílejí na genetické variabilitě jedinců, ale pokud ve formě delecí/duplikací postihují důležité geny, mohou způsobovat genetické choroby. Cílem této bakalářské práce je především shrnout dosavadní poznatky o této problematice a zdůraznit vliv CNV na lidské zdraví a nemoci.