Preimplantační genetická diagnostika chromozomálních abnormit a screening aneuploidií časných embryí v terapii sterilních a infertilních párů metodou fertilizace in vitro
Dizertační práce přináší přehled současných znalostí v oboru preimplantační genetické diagnostika a výsledky vice než sedmileté zkušenosti autorky Na poli PGD/PGS. Série 6319 blastomer z 3936 embryí byla vyšetřena v rámci analýzy aneuploidií chromosomů: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y pomocí techniky...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009.
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/24071/lf_d/ |
| LEADER | 07784ctm a22013697a 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | MUB01000583461 | ||
| 003 | CZ BrMU | ||
| 005 | 20250108093941.0 | ||
| 008 | 090516s2009 xr ||||| |||||||||||cze d | ||
| STA | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-08-31 | ||
| 035 | |a (ISMU-VSKP)36765 | ||
| 040 | |a BOD114 |b cze |d BOD002 | ||
| 072 | 7 | |a 618 |x Gynekologie. Porodnictví |2 Konspekt |9 14 | |
| 080 | |a 616-07 |2 MRF | ||
| 080 | |a 576.316.03 |2 MRF | ||
| 080 | |a 618.177 |2 MRF | ||
| 080 | |a 611.013.2 |2 MRF | ||
| 080 | |a 612.631 |2 MRF | ||
| 080 | |a 618 |2 MRF | ||
| 100 | 1 | |a Veselá, Kateřina, |d 1966- |7 xx0101771 |% UČO 24071 |4 dis | |
| 242 | 1 | 0 | |a Preimplantation genetic diagnosis of chromosome abnormalities and aneuploidy screening of early embryos in the therapy of infertile couples using in vitro fertilization method |y eng |
| 245 | 1 | 0 | |a Preimplantační genetická diagnostika chromozomálních abnormit a screening aneuploidií časných embryí v terapii sterilních a infertilních párů metodou fertilizace in vitro |h [rukopis] / |c Kateřina Veselá. |
| 260 | |c 2009. | ||
| 300 | |a 150 l. : |b přílohy + |e 1 CD-ROM. | ||
| 500 | |a Vedoucí práce: Aleš Hampl. | ||
| 502 | |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2009. | ||
| 520 | 2 | |a Dizertační práce přináší přehled současných znalostí v oboru preimplantační genetické diagnostika a výsledky vice než sedmileté zkušenosti autorky Na poli PGD/PGS. Série 6319 blastomer z 3936 embryí byla vyšetřena v rámci analýzy aneuploidií chromosomů: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y pomocí techniky multicolor FISH. Účinnost vyšetření metodou FISH v posledních pěti letech byla 96 - 98%. Aneuploidie resp. mosaicismus byly diagnostikovány ve 45,5% resp. 14,5% embryí. Zastoupení aneuploidií bylo následující: monosomie 54,6%, trisomie 19,8%, nulisomie 15,3% a polysomie 10,3%. Pohlavní chromosomy měly normální distribuci u 81, 8% embryí (40,3% XX, a 41,5% XY), zatímco 18, 2% embryí bylo v tomto ohledu patologických. Zkoumali jsme i vliv stimulačních preparátů - folitropinu α a folitropinu β a tří typů analog GnRH (nafarelin, triptorelin a cetrorelix) na výskyt aneuploidií. Nenalezli jsme žádné statistické rozdíly mezi folitropinem α folitropinem β, zatímco jsme potvrdili statistickou závisl. |% cze | |
| 520 | 2 | 9 | |a The thesis represents an overview of the most recent knowledge and seven years own experience in the field of PGD/PGS. A series of 6319 blastomeres from 3936 embryos was analysed for the aneuploidy in chromosomes: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X and Y using a multicolor FISH technique. The efficacy of FISH diagnosis in past five years was 96-98%. Aneuploidy resp. mosaicism was diagnosed in 45.5% resp. 14.5% of embryos. Following aneuploidies of autosomes were found: monosomy 54.6%, trisomy 19.8%, nulisomy 15.3% and polysomy 10.3%. The sex chromosomes were of normal distribution in 81.8% of embryos (40.3% XX, and 41.5% XY), whilst 18.2% were pathological. The impact of the stimulation medicine - follitropin α versus follitropin β and three types of GnRH analogues (nafarelin, triptorelin and cetrorelix) on the embryo aneuploidy was evaluated. There were no statistically significant differences between follitropin α versus follitropin β, whilst there were statistical differences between euploid. |9 eng |
| 650 | 0 | 7 | |a aneuploidie |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a fertilizace in vitro |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a genetické testování |x metody |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a hybridizace in situ fluorescenční |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a preimplantační diagnóza |x metody |2 czmesh |
| 650 | 0 | 7 | |a výzkum embrya |2 czmesh |
| 650 | 0 | 2 | |a Aneuploidy |
| 650 | 0 | 2 | |a Embryo Research |
| 650 | 0 | 2 | |a Fertilization in Vitro |
| 650 | 0 | 2 | |a Genetic Testing |
| 650 | 0 | 2 | |a In Situ Hybridization, Fluorescence |
| 650 | 0 | 2 | |a Preimplantation Diagnosis |
| 655 | 7 | |a disertace |7 fd132024 |2 czenas | |
| 658 | |a Lékařská biologie (čtyřleté) |b Lékařská biologie |c LF D-LB4 LBIO (LBIO) |2 CZ-BrMU | ||
| 700 | 1 | |a Hampl, Aleš, |d 1962- |7 ola2002153626 |% UČO 47170 |4 ths | |
| 710 | 2 | |a Masarykova univerzita. |b Biologický ústav |7 xx0044574 |4 dgg | |
| 856 | 4 | 1 | |u http://is.muni.cz/th/24071/lf_d/ |
| CAT | |c 20090516 |l MUB01 |h 0450 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20090923 |l MUB01 |h 1600 | ||
| CAT | |a GREGROVA |b 02 |c 20091112 |l MUB01 |h 1643 | ||
| CAT | |a GREGROVA |b 02 |c 20091112 |l MUB01 |h 1645 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 0229 | ||
| CAT | |c 20091203 |l MUB01 |h 1911 | ||
| CAT | |a CECHOVA |b 02 |c 20100204 |l MUB01 |h 1515 | ||
| CAT | |a CECHOVA |b 02 |c 20100205 |l MUB01 |h 1030 | ||
| CAT | |c 20100428 |l MUB01 |h 1012 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100501 |l MUB01 |h 1211 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100616 |l MUB01 |h 0301 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100616 |l MUB01 |h 0400 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20100929 |l MUB01 |h 0334 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 1915 | ||
| CAT | |c 20110627 |l MUB01 |h 2323 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 00 |c 20110731 |l MUB01 |h 0516 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20110803 |l MUB01 |h 1144 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20111006 |l MUB01 |h 1518 | ||
| CAT | |a BATCH-UPD |b 02 |c 20111006 |l MUB01 |h 1539 | ||
| CAT | |a batch |b 00 |c 20120324 |l MUB01 |h 0124 | ||
| CAT | |c 20120610 |l MUB01 |h 1943 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20120710 |l MUB01 |h 1145 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20120726 |l MUB01 |h 0743 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20121029 |l MUB01 |h 0941 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20130303 |l MUB01 |h 1100 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20130409 |l MUB01 |h 1257 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20130410 |l MUB01 |h 0752 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140107 |l MUB01 |h 1415 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140311 |l MUB01 |h 1037 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140611 |l MUB01 |h 1220 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20140804 |l MUB01 |h 1449 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20140814 |l MUB01 |h 0759 | ||
| CAT | |a HANKAX |b 02 |c 20141103 |l MUB01 |h 1321 | ||
| CAT | |c 20150901 |l MUB01 |h 1443 | ||
| CAT | |c 20150921 |l MUB01 |h 1404 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20151226 |l MUB01 |h 0016 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20160419 |l MUB01 |h 0735 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20160831 |l MUB01 |h 1002 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20170418 |l MUB01 |h 1308 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20171025 |l MUB01 |h 1014 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20171219 |l MUB01 |h 1146 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180320 |l MUB01 |h 1004 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20180502 |l MUB01 |h 0758 | ||
| CAT | |c 20180831 |l MUB01 |h 1052 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181010 |l MUB01 |h 0810 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20181213 |l MUB01 |h 0828 | ||
| CAT | |c 20190220 |l MUB01 |h 1657 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190327 |l MUB01 |h 1236 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20190716 |l MUB01 |h 0803 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200218 |l MUB01 |h 0905 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20200913 |l MUB01 |h 1229 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20201126 |l MUB01 |h 0108 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210106 |l MUB01 |h 0153 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 0938 | ||
| CAT | |c 20210614 |l MUB01 |h 1927 | ||
| CAT | |a BATCH |b 00 |c 20210724 |l MUB01 |h 1146 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20210813 |l MUB01 |h 0019 | ||
| CAT | |a HANAV |b 02 |c 20211122 |l MUB01 |h 1347 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220316 |l MUB01 |h 2245 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220316 |l MUB01 |h 2245 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20220807 |l MUB01 |h 0140 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0027 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230222 |l MUB01 |h 0027 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230808 |l MUB01 |h 2056 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20230920 |l MUB01 |h 2112 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20231211 |l MUB01 |h 0133 | ||
| CAT | |a POSPEL |b 02 |c 20241014 |l MUB01 |h 1230 | ||
| CAT | |a REPISOVA |b 02 |c 20250108 |l MUB01 |h 0939 | ||
| LOW | |a POSLANO DO SKCR |b 2018-08-31 | ||
| 994 | - | 1 | |l MUB01 |l MUB01 |m VYSPR |1 KUK |a Knihovna univ. kampusu |2 SKLAD |b KUK - sklad |3 LF-2009-K-7273 |6 3147039012 |5 3147039012 |8 20091112 |f 71 |f Prezenční SKLAD |r 20091112 |s převod |
| AVA | |a MED50 |b KUK |c KUK - sklad |d LF-2009-K-7273 |e available |t K dispozici |f 1 |g 0 |h N |i 0 |j SKLAD | ||