Preimplantační genetická diagnostika chromozomálních abnormit a screening aneuploidií časných embryí v terapii sterilních a infertilních párů metodou fertilizace in vitro - Veselá, Kateřina, 1966- (2009)
Dizertační práce přináší přehled současných znalostí v oboru preimplantační genetické diagnostika a výsledky vice než sedmileté zkušenosti autorky Na poli PGD/PGS. Série 6319 blastomer z 3936 embryí byla vyšetřena v rámci analýzy aneuploidií chromosomů: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y pomocí techniky multicolor FISH. Účinnost vyšetření metodou FISH v posledních pěti letech byla 96 - 98%. Aneuploidie resp. mosaicismus byly diagnostikovány ve 45,5% resp. 14,5% embryí. Zastoupení aneuploidií bylo následující: monosomie 54,6%, trisomie 19,8%, nulisomie 15,3% a polysomie 10,3%. Pohlavní chromosomy měly normální distribuci u 81, 8% embryí (40,3% XX, a 41,5% XY), zatímco 18, 2% embryí bylo v tomto ohledu patologických. Zkoumali jsme i vliv stimulačních preparátů - folitropinu α a folitropinu β a tří typů analog GnRH (nafarelin, triptorelin a cetrorelix) na výskyt aneuploidií. Nenalezli jsme žádné statistické rozdíly mezi folitropinem α folitropinem β, zatímco jsme potvrdili statistickou závisl.