Preimplantační genetická diagnostika chromozomálních abnormit a screening aneuploidií časných embryí v terapii sterilních a infertilních párů metodou fertilizace in vitro
Dizertační práce přináší přehled současných znalostí v oboru preimplantační genetické diagnostika a výsledky vice než sedmileté zkušenosti autorky Na poli PGD/PGS. Série 6319 blastomer z 3936 embryí byla vyšetřena v rámci analýzy aneuploidií chromosomů: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y pomocí techniky...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2009.
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/24071/lf_d/ |
| Shrnutí: | Dizertační práce přináší přehled současných znalostí v oboru preimplantační genetické diagnostika a výsledky vice než sedmileté zkušenosti autorky Na poli PGD/PGS. Série 6319 blastomer z 3936 embryí byla vyšetřena v rámci analýzy aneuploidií chromosomů: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y pomocí techniky multicolor FISH. Účinnost vyšetření metodou FISH v posledních pěti letech byla 96 - 98%. Aneuploidie resp. mosaicismus byly diagnostikovány ve 45,5% resp. 14,5% embryí. Zastoupení aneuploidií bylo následující: monosomie 54,6%, trisomie 19,8%, nulisomie 15,3% a polysomie 10,3%. Pohlavní chromosomy měly normální distribuci u 81, 8% embryí (40,3% XX, a 41,5% XY), zatímco 18, 2% embryí bylo v tomto ohledu patologických. Zkoumali jsme i vliv stimulačních preparátů - folitropinu α a folitropinu β a tří typů analog GnRH (nafarelin, triptorelin a cetrorelix) na výskyt aneuploidií. Nenalezli jsme žádné statistické rozdíly mezi folitropinem α folitropinem β, zatímco jsme potvrdili statistickou závisl. The thesis represents an overview of the most recent knowledge and seven years own experience in the field of PGD/PGS. A series of 6319 blastomeres from 3936 embryos was analysed for the aneuploidy in chromosomes: 13, 15, 16, 18, 21, 22, X and Y using a multicolor FISH technique. The efficacy of FISH diagnosis in past five years was 96-98%. Aneuploidy resp. mosaicism was diagnosed in 45.5% resp. 14.5% of embryos. Following aneuploidies of autosomes were found: monosomy 54.6%, trisomy 19.8%, nulisomy 15.3% and polysomy 10.3%. The sex chromosomes were of normal distribution in 81.8% of embryos (40.3% XX, and 41.5% XY), whilst 18.2% were pathological. The impact of the stimulation medicine - follitropin α versus follitropin β and three types of GnRH analogues (nafarelin, triptorelin and cetrorelix) on the embryo aneuploidy was evaluated. There were no statistically significant differences between follitropin α versus follitropin β, whilst there were statistical differences between euploid. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Aleš Hampl. |
| Fyzický popis: | 150 l. : přílohy + 1 CD-ROM. |