Genetické příčiny poruch reprodukce. Vyšetření párů s opakovanými fetálními ztrátami

Opakované potrácení je častou komplikací gravidity. Dle velmi hrubého odhadu lze předpokládat, že asi 50% těhotenství je potraceno, z toho 15% před implantací, 15% klinických gravidit a 3% potratů proběhnou po 8. týdnu gravidity. Při stanovení diagnózy opakovaného potrácení je nutno pátrat po příčin...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autor: Gaillyová, Renata, 1957- (Autor práce)
Další autoři: Hrubá, Drahoslava, 1938- (Vedoucí práce)
Typ dokumentu: VŠ práce nebo rukopis
Jazyk:Čeština
Vydáno: 2006.
Témata:
On-line přístup:http://is.muni.cz/th/1179/lf_d/
Obálka
LEADER 06390ctm a22010697a 4500
001 MUB01000471352
003 CZ BrMU
005 20200522224350.0
008 060920s2006 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2012-06-18 
035 |a (ISMU-VSKP)46389 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD002 
072 7 |a 618  |x Gynekologie. Porodnictví  |2 Konspekt  |9 14 
080 |a 618.177/.179+616.697/.699  |2 MRF 
080 |a 612.6.05  |2 MRF 
100 1 |a Gaillyová, Renata,  |d 1957-  |7 jo20010084782  |% UČO 1179  |4 dis 
242 1 0 |a Genetic cause of reproductive failures. Examination in pairs with fetal loss  |y eng 
245 1 0 |a Genetické příčiny poruch reprodukce. Vyšetření párů s opakovanými fetálními ztrátami  |h [rukopis] /  |c Renata Gaillyová. 
260 |c 2006. 
300 |a 104 s. 
500 |a Vedoucí práce: Drahoslava Hrubá. 
502 |a Dizertace (Ph.D.)--Masarykova univerzita, Lékařská fakulta, 2006. 
520 2 |a Opakované potrácení je častou komplikací gravidity. Dle velmi hrubého odhadu lze předpokládat, že asi 50% těhotenství je potraceno, z toho 15% před implantací, 15% klinických gravidit a 3% potratů proběhnou po 8. týdnu gravidity. Při stanovení diagnózy opakovaného potrácení je nutno pátrat po příčině a pokud možno zajistit účinnou léčbu, případně preventivní opatření. Dominantním faktorem jsou příčiny genetické jde především o vrozené chromosomální aberace. V 90. letech byl prokázán vztah mezi vrozenými trombofiliemi a opakovaným potrácením. Výskyt těchto stavů je relativně vysoký i v jinak zdravé populaci. Publikované údaje se výrazně liší co do významu různých trombofilních mutací pro průběh gravidity. V této disertační práci jsou prezentovány výsledky vyšetření karyotypu a tří častějších trombofilních mutací - Leidenské mutace v genu pro faktor V (G1691A f V FVL), mutace G20210A v genu pro faktor II (prothrombin) a termolabilní varianty C6777T v genu pro metylen-tetrahydrofolát re.  |% cze 
520 2 9 |a Repeated spontaneous abortions are frequent pregnancy complications. Approximately 50 per cent of pregnancies ended with spontaneous abortions (15 per cent before implantation, 15 per cent of clinical pregnancies and 8 per cent of abortions after the 8th week of gestation). In order to determine the diagnosis of repeated abortions, it is necessary to search for a cause, and if possible to search for an efficient therapy or preventive precautions. Genetic causes represent a dominant factor; primarily these are innate chromosomal aberrations. The relationship between innate thrombophilia and repeated abortions was proved in the 1990s. The occurrence of these states is comparatively high even in the population being healthy in other respects. The data published are significantly different in terms of the importance of various thrombophilic mutations for the development of gestation. This dissertation presents the results of analysis of karyotype and three more frequent thrombophilic mutat.  |9 eng 
650 0 7 |a genetické testování  |2 czmesh 
650 0 7 |a chromozomální aberace  |2 czmesh 
650 0 7 |a odumření plodu  |2 czmesh 
650 0 7 |a reprodukční lékařství  |2 czmesh 
650 0 7 |a samovolný potrat  |2 czmesh 
650 0 7 |a trombofilie  |2 czmesh 
650 0 7 |a trombofilní genové mutace  |2 CZ-BrMU 
650 0 2 |a Abortion, Spontaneous 
650 0 2 |a Fetal Death 
650 0 2 |a Genetic Testing 
650 0 2 |a Chromosome Aberrations 
650 0 2 |a Reproductive Medicine 
650 0 2 |a Thrombophilia 
655 7 |a disertace  |7 fd132024  |2 czenas 
655 9 |a dissertations  |2 eczenas 
658 |a Všeobecné lékařství  |b Hygiena, preventivní lékařství a epidemiologie  |c LF D-VL HPLE (HPLE)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Hrubá, Drahoslava,  |d 1938-  |7 jn20000401088  |% UČO 2422  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav preventivního lékařství  |7 kn20030808013  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/1179/lf_d/ 
CAT |c 20060920  |l MUB01  |h 0451 
CAT |a GREGROVA  |b 02  |c 20060927  |l MUB01  |h 0905 
CAT |c 20070427  |l MUB01  |h 2158 
CAT |c 20071001  |l MUB01  |h 0100 
CAT |c 20071003  |l MUB01  |h 2202 
CAT |c 20080429  |l MUB01  |h 1812 
CAT |c 20080429  |l MUB01  |h 1827 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20090923  |l MUB01  |h 1536 
CAT |c 20091203  |l MUB01  |h 0130 
CAT |c 20091203  |l MUB01  |h 1811 
CAT |c 20100428  |l MUB01  |h 0952 
CAT |a BATCH-UPD  |b 00  |c 20100501  |l MUB01  |h 1108 
CAT |a BATCH-UPD  |b 00  |c 20100617  |l MUB01  |h 0301 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20100825  |l MUB01  |h 1259 
CAT |a BATCH-UPD  |b 02  |c 20100929  |l MUB01  |h 0310 
CAT |c 20110627  |l MUB01  |h 1853 
CAT |c 20110627  |l MUB01  |h 2303 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20111101  |l MUB01  |h 0854 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120222  |l MUB01  |h 1408 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120222  |l MUB01  |h 1409 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120222  |l MUB01  |h 1409 
CAT |a batch  |b 00  |c 20120324  |l MUB01  |h 0051 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20120404  |l MUB01  |h 1319 
CAT |c 20120618  |l MUB01  |h 1041 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20120921  |l MUB01  |h 1424 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20120925  |l MUB01  |h 1119 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20130303  |l MUB01  |h 0758 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20130513  |l MUB01  |h 1212 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20130814  |l MUB01  |h 0734 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20130821  |l MUB01  |h 0708 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140527  |l MUB01  |h 1655 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140616  |l MUB01  |h 2154 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140808  |l MUB01  |h 1419 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20140925  |l MUB01  |h 0733 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1431 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1352 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151224  |l MUB01  |h 1128 
CAT |a POSPEL  |b 02  |c 20171114  |l MUB01  |h 1616 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20180814  |l MUB01  |h 1306 
CAT |c 20190220  |l MUB01  |h 1657 
CAT |a PELZOVA  |b 02  |c 20200522  |l MUB01  |h 2243 
CAT |a PELZOVA  |b 02  |c 20200522  |l MUB01  |h 2243 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 0918 
CAT |c 20210614  |l MUB01  |h 1907 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20210724  |l MUB01  |h 1115 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2012-06-18 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 LF-2006-K-3455  |9 UKB-03149  |6 3147023859  |5 3147023859  |8 20060927  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20060927  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d LF-2006-K-3455  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD