Genetické příčiny poruch reprodukce. Vyšetření párů s opakovanými fetálními ztrátami
Opakované potrácení je častou komplikací gravidity. Dle velmi hrubého odhadu lze předpokládat, že asi 50% těhotenství je potraceno, z toho 15% před implantací, 15% klinických gravidit a 3% potratů proběhnou po 8. týdnu gravidity. Při stanovení diagnózy opakovaného potrácení je nutno pátrat po příčin...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2006.
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/1179/lf_d/ |
| Shrnutí: | Opakované potrácení je častou komplikací gravidity. Dle velmi hrubého odhadu lze předpokládat, že asi 50% těhotenství je potraceno, z toho 15% před implantací, 15% klinických gravidit a 3% potratů proběhnou po 8. týdnu gravidity. Při stanovení diagnózy opakovaného potrácení je nutno pátrat po příčině a pokud možno zajistit účinnou léčbu, případně preventivní opatření. Dominantním faktorem jsou příčiny genetické jde především o vrozené chromosomální aberace. V 90. letech byl prokázán vztah mezi vrozenými trombofiliemi a opakovaným potrácením. Výskyt těchto stavů je relativně vysoký i v jinak zdravé populaci. Publikované údaje se výrazně liší co do významu různých trombofilních mutací pro průběh gravidity. V této disertační práci jsou prezentovány výsledky vyšetření karyotypu a tří častějších trombofilních mutací - Leidenské mutace v genu pro faktor V (G1691A f V FVL), mutace G20210A v genu pro faktor II (prothrombin) a termolabilní varianty C6777T v genu pro metylen-tetrahydrofolát re. Repeated spontaneous abortions are frequent pregnancy complications. Approximately 50 per cent of pregnancies ended with spontaneous abortions (15 per cent before implantation, 15 per cent of clinical pregnancies and 8 per cent of abortions after the 8th week of gestation). In order to determine the diagnosis of repeated abortions, it is necessary to search for a cause, and if possible to search for an efficient therapy or preventive precautions. Genetic causes represent a dominant factor; primarily these are innate chromosomal aberrations. The relationship between innate thrombophilia and repeated abortions was proved in the 1990s. The occurrence of these states is comparatively high even in the population being healthy in other respects. The data published are significantly different in terms of the importance of various thrombophilic mutations for the development of gestation. This dissertation presents the results of analysis of karyotype and three more frequent thrombophilic mutat. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Drahoslava Hrubá. |
| Fyzický popis: | 104 s. |