Genetické příčiny poruch reprodukce. Vyšetření párů s opakovanými fetálními ztrátami - Gaillyová, Renata, 1957- (2006)
Opakované potrácení je častou komplikací gravidity. Dle velmi hrubého odhadu lze předpokládat, že asi 50% těhotenství je potraceno, z toho 15% před implantací, 15% klinických gravidit a 3% potratů proběhnou po 8. týdnu gravidity. Při stanovení diagnózy opakovaného potrácení je nutno pátrat po příčině a pokud možno zajistit účinnou léčbu, případně preventivní opatření. Dominantním faktorem jsou příčiny genetické jde především o vrozené chromosomální aberace. V 90. letech byl prokázán vztah mezi vrozenými trombofiliemi a opakovaným potrácením. Výskyt těchto stavů je relativně vysoký i v jinak zdravé populaci. Publikované údaje se výrazně liší co do významu různých trombofilních mutací pro průběh gravidity. V této disertační práci jsou prezentovány výsledky vyšetření karyotypu a tří častějších trombofilních mutací - Leidenské mutace v genu pro faktor V (G1691A f V FVL), mutace G20210A v genu pro faktor II (prothrombin) a termolabilní varianty C6777T v genu pro metylen-tetrahydrofolát re.