Molekulární analýza přestaveb imunoglobulinových genů a jejich význam u B-buněčných lymfoproliferací /
Až u 25 % případů chronické lymfocytární leukémie (CLL) mohou být zachyceny vícečetné klonální produktivní přestavby genů pro těžký řetězec imunoglobulinu (MP-IGH), které poukazují na možnou oligoklonalitu. Většina případů s MP-IGH je ale homogenní v klíčových imunofenotypových znacích svědčících o...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Angličtina |
| Vydáno: |
2021
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | https://is.muni.cz/th/os0zi/ |
| Shrnutí: | Až u 25 % případů chronické lymfocytární leukémie (CLL) mohou být zachyceny vícečetné klonální produktivní přestavby genů pro těžký řetězec imunoglobulinu (MP-IGH), které poukazují na možnou oligoklonalitu. Většina případů s MP-IGH je ale homogenní v klíčových imunofenotypových znacích svědčících o monoklonální expanzi. Cílem této práce bylo objasnit klonalitu těchto případů. Pro nedostatek epidemiologických studií CLL zohledňujících klonalitu a imunogenetické vlastnosti onemocnění bylo dalším cílem identifikovat u podskupin CLL roztříděných podle těchto kritérií specifické populační, sociální a zdravotní charakteristiky. U všech CLL pacientů byly analyzovány přestavby IGH lokusu s využitím standardizovaných PCR metodik. Klonalita byla u CLL pacientů s MP-IGH vyšetřena na úrovni RNA jednotlivých buněk s využitím sortování jednotlivých buněk a vícekrokové vnořené RT-PCR. Analýza jednotlivých buněk byla doplněna sekvenováním nové generace. In up to 25% of chronic lymphocytic leukemia (CLL) patients, multiple clonal productive immunoglobulin heavy chain gene rearrangements (MP-IGHs) can be detected, suggesting oligoclonality. However, most MP-IGH cases are homogeneous in key immunophenotype features, indicating monoclonal expansion. This work aimed to determine the clonality of such cases. As there is a scarcity of CLL epidemiologic studies which take into consideration disease clonality and immunogenetic features, the next aim was to identify the specific population, social, and health characteristics in CLL subgroups based on disease clonality and immunogenetic criteria. In all CLL patients, IGH gene rearrangements were analyzed using standardized PCR methodology. Clonality in MP-IGH patients was investigated at the single-cell RNA level using single-cell sorting and multistep nested RT-PCR. Single-cell analysis was supplemented with next-generation sequencing. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Karla Plevová |
| Fyzický popis: | 147 listů |