Molekulární analýza přestaveb imunoglobulinových genů a jejich význam u B-buněčných lymfoproliferací - Stránská, Kamila (2021)
Až u 25 % případů chronické lymfocytární leukémie (CLL) mohou být zachyceny vícečetné klonální produktivní přestavby genů pro těžký řetězec imunoglobulinu (MP-IGH), které poukazují na možnou oligoklonalitu. Většina případů s MP-IGH je ale homogenní v klíčových imunofenotypových znacích svědčících o monoklonální expanzi. Cílem této práce bylo objasnit klonalitu těchto případů. Pro nedostatek epidemiologických studií CLL zohledňujících klonalitu a imunogenetické vlastnosti onemocnění bylo dalším cílem identifikovat u podskupin CLL roztříděných podle těchto kritérií specifické populační, sociální a zdravotní charakteristiky. U všech CLL pacientů byly analyzovány přestavby IGH lokusu s využitím standardizovaných PCR metodik. Klonalita byla u CLL pacientů s MP-IGH vyšetřena na úrovni RNA jednotlivých buněk s využitím sortování jednotlivých buněk a vícekrokové vnořené RT-PCR. Analýza jednotlivých buněk byla doplněna sekvenováním nové generace.